Šta je
Premium Genetics test?
Premium Genetics test je neinvazivni prenatalni test (NIPT) za detekciju fetalnih hromozomskih aneuploidija primjenljiv na trudnoće sa jednim djetetom, blizanačke trudnoće i trudnoće sa nestalim blizancem.
Koristi jedinstvenu, sopstvenu tehnologiju zasnovanu na najsavremenijim istraživanjima i razvoju u molekularnoj genetici i dijagnostici.
Premium Genetics test je razvio naučni tim sa preko 25 godina iskustva u oblasti prenatalne dijagnostike, molekularne medicine, genomike, trascriptomike, metilomike i bioinformatike.
Premium Genetics test koristi novu tehnologiju targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija i neprevaziđenu tačnost mjerenja fetalne frakcije. Ciljani regioni na hromozomima 21, 18, 13, X i Y su locirani, zumirani i analizirani na aneuploidije, koristeći naše sopstvene genetičke i bioinformatičke tehnologije.
Premium Genetics test prevazilazi ograničenja trenutno dostupnih tehnologija prenatalnog testiranja, koristeći najnapredniju metodu dubokog očitavanja, odnosno vršeći provjeru regija i do 10x više od ostalih testova.
Trizomije
DAUNOV SINDROM
Dodatna kopija 21. hromozoma
Učestalost: 1 prema 700
Osnovne karakteristike su niži tjelesni rast, bademast oblik očiju koje su ukoso postavljene, Brushfieldove mrlje – bijele, polumjesečaste tačkice na zjenicama, male ušne školjke nisko postavljene, veći jezik koji prominira iz usne duplje, poremećaji grudnog koša, karakteristični dermatoglifi. Stepen mentalne zaostalosti može biti različit. Ekstremiteti su kraći uz karakterističnu liniju četiri prsta. Urođene srčane mane prisutne su u 50% slučajeva.
EDVARDSOV SINDROM
Dodatna kopija 18. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000
Osnovne karakteristike su niža tjelesna težina na rođenju, netipičan oblik glave, male ušne školjke, epikantus (kožni nabor koji pokriva unutrašnji ugao oka), rascjep usne i nepca, mala vilica. Širok spektar promjena zahvata ekstremitete od kojih su najčešće stisnuta šaka i tipičan položaj prstiju gdje drugi prst prelazi preko trećeg, a peti preko četvrtog. Sindrom je praćen teškim srčanim manama, anomalijama digestivnog sistema i bubrega. Uglavnom umiru već u novorođenačkom periodu.
PATAU SINDROM
Dodatna kopija 13. hromozoma
Učestalost: 1 prema 16.000
Intrauterino se može primijetiti zastoji u rastu i mala porođajna težina na rođenju. Sindrom prate specifičan oblik i veličina glave (mala glava), defekti lica poput rascjepa usne, vilice i nepca, mikroftalmija (mala očna jabučica). Holoprozencefalija (mozak nije podijeljen na dvije hemisfere) je čest nalaz. Mogu se zapaziti defekti trbušnog zida, teške srčane mane, oslabljen mišićni tonus, razne abnormalnosti šaka i stopala (polidaktilija). Većina preživi samo prvih nekoliko dana nakon rođenja.
Polne hromozomske aneuplodije
TARNEROV SINDROM
Nedostatak jednog X hromozoma
Učestalost: 1 prema 2.000 kod ženske djece
Odojčadski period se karakteriše, osim male porođajne mase, širokim vratom i linijom kose koja je nisko postavljena, abnormalnim položajem ušnih školjki, visokim nepcem, štitastim grudnim košem, limfedemom stopala i šaka koji uglavnom nestaje u toku prve godine života. Koarktacija aorte je najčešća srčana mana. U kasnijem životnom dobu izostaju sekundarne polne karakteristike, rijetko ostaju fertilne ili ako i ostanu imaju povećani rizik od pobačaja zbog hromozomskih anomalija ploda.
TROSTRUKI X SINDROM
„SUPER ŽENA“
Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod ženske djece
Uočljiv je visok rast, epikantus, klinodaktilija V prsta (devijacija malog prsta), uz blažu mentalnu zaostalost. U manjem broju slučajeva nastaje oligomenoreja i prevremena menopauza. Postoji rizik od psihijatrijskih problema, naročito šizofrenije. Većina osoba rađa djecu sa normalnim kariotipom.
KLINEFELTEROV SINDROM
Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške djece
Tjelesni razvoj dječaka ne razlikuje se do 4. godine. To su dječaci sa malim i tvrdim testisima, koji imaju problema u školi, kasnije psihički i emocionalno sazrijevaju, veoma su osjetljivi i ranjivi. U odraslom dobu visokog su rasta i slabije razvijene muskulature. Može biti prisutna blaga mentalna retardacija koja se odražava u sferi govornog izražavanja. Skoro svi su neplodni. Imaju povećani rizik za nastanak karcinoma dojki i šizofrenije.
DŽEJKOBSOV SINDROM
Dodatna kopija Y hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške djece
Kliničku sliku karakterišu anomalije kao što su: loše razvijene ušne školjke, anomalije grudnog koša, klinodaktilija V prsta (devijacija malog prsta), ingvinalna hernija. Takođe postoji rana delikvencija koja se ispoljava već oko 6. godine učestalim lažima, krađama, sukobima u školi. Osobe se slabo socijalno uklapaju, ali se adekvatnim vaspitanjem može pravilno usmjeriti. Fertilnost je očuvana.
XXYY SINDROM
Dodatna kopija X i Y hromozoma
Učestalost 1:17.000 kod muške djece
Neki znakovi i simptomi ovog stanja uključuju: kašnjenje u razvoju, a takođe i otežano učenje i oštećenje govora. Često je prusutan deficit pažnje uz određene intelektualne smetnje. Zapaža se hiperaktivnost kao i poremećaji iz spektra autizma. Ugavnom se radi o osobama visokog rasta sa poremećajem reproduktivne funkcije.
Mikrodelecije (čak i za blizanačke trudnoće)
DiGeorge sindrom
(22q11.2 delecioni sindrom)
Delecija na 22q11.2 hromozomu
Učestalost: 1 prema 4.000
Ovaj sindrom se manifestuje kombinacijom kongenitalnih srčanih anomalija, specifičnih facijalnim crtama, nedostatkom ili hipoplazijom timusa (što dovodi do imunodeficijencije i čestih infekcija), hipoparatireoidizmom sa rezultujućom hipokalcemijom i poremećajima digestivnog trakta. Psihomotorni razvoj obično je usporen. Postoji sklonost ka razvoju psihijatrijskih poremećaja i epizoda promenjene svijesti. Visoka smrtnost u prvoj godini života je često posljedica srčanih mana. Preživjeli u odraslom dobu obično zahtijevaju stalnu brigu i nadzor.
Jacobsen sindrom
Delecija na kraju dugog kraka hromozoma 11
Učestalost: 1 prema 100.000
Karakteriše ga različit intenzitet mentalne zaostalosti, abnormalnosti lica, krvnih ćelija i srčane mane. Često dolazi do problema sa krvarenjem zbog nedostatka trombocita (trombocitopenija) i drugih poremećaja krvi. Može doći do malformacija skeleta, problema sa vidom i sluhom.
Langer-Giedion sindrom
Delecija na 8q24.1 hromozomu
Učestalost: Rijetka
Obiluje karakterističnim crtama lica, višestrukim egzostozama (benignim koštanim izraslinama) i blagom do umjerenom mentalnom zaostalošću. Može se javiti i gubitak sluha, srčane anomalije, i anomalije kostiju i zglobova.
Smith-Magenis sindrom
Delecija na 17p11.2 hromozomu
Učestalost: 1 prema 25.000
Manifestuje se mentalnom zaostalošću, poremećajima spavanja, bihevioralnim problemima, karakterističnim facijalnim crtama i gojaznošću. Oboljeli često imaju samopovređivanje i specifične obrasce spavanja.
Cri-du-chat sindrom
Delecija na 5p hromozomu
Učestalost: 1 prema 15.000 do 50.000
Odlikuje se visokim, mačjim plačem kod beba, mentalnom retardacijom, mikrocefalijom (manjom glavom) i abnormalnostima lica. Može doći do kašnjenja u govoru i motoričkim sposobnostima, kao i do različitih zdravstvenih problema.
Prader-Willi sindrom
Delecija na 15q11-q13 hromozomu
Učestalost: 1 prema 10.000 do 25.000
Karakteriše ga hipotonija mišića, problemi sa hranjenjem u ranom detinjstvu, brzo povećanje tjelesne težine nakon prve godine života, kratki stas, mentalna zaostalost ili učenje i često ponašanja slična opsesivno-kompulsivnom poremećaju.
Angelman sindrom
Delecija na 15q11-q13 hromozomu
Učestalost: 1 prema 12.000 do 20.000
Manifestuje se ozbiljnom mentalnom retardacijom, nedostatkom govora, poremećajima hodanja i pokreta, jedinstvenim bihevioralnim crtama kao što su česta napadi smijeha i ponekad napadi.
1p36 delecioni sindrom
Delecija na 1p36 hromozomu
Učestalost: 1 prema 5.000 do 10.000
Ovaj sindrom uključuje teške mentalne zaostalosti, značajna kašnjenja u razvoju, strukturne anomalije mozga, srčane mane, probleme sa vidom i sluhom, teškoće sa hranjenjem i specifične facijalne karakteristike.
Wolf-Hirschhorn sindrom
Delecija na 4p hromozomu
Učestalost: 1 prema 50.000
Odikuje se karakterističnim izgledom lica koji je opisan kao izgled „grčkog ratničkog šlema“ sa širokim, ravnim nosnim mostom, visokim čelom i šiljastom bradom. Prisutna je intelektualna zaostalost, hipotonija i kašnjenje u rastu. Multiple malformacije na nivou skeletnog, kardiovaskularnog i urogenitalnog sistema.
Targetirana genomska analiza
Premium Genetics prenatalni testovi koriste sopstvene patentne, ciljane sekvence dizajnirane da izbjegnu sekvence sa varijabilnim brojem kopija (CNVs), ponavljajuće elemente DNK i kompleksnu arhitekturu genoma. Ovaj ciljani pristup prevazilazi probleme povezane sa drugim NIPT-ovima i povećava preciznost i tačnost ovog testa. To donosi najmanje lažno pozitivnih rezultata.
i preciznost čitanja
Dubina čitanja je broj puta tokom kojih se nukleotid u genomu čita tokom analize. Premium Genetics test registruje DNK fragmente samo iz ciljanih regija hromozoma od značaja. Na taj način, u stanju je da čita selektovane regije na ekstremno visokoj dubini čitanja, što unapređuje statističku preciznost analiza i povećava senzitivnost i specifičnost Premium Genetics testa.
Mjerenje fetalne frakcije
Premium Genetics test koristi informativne lokuse za pouzdano razlikovanje cfDNK fetusa od cfDNK majke. Patentni bioinformatički softver koristi tačke visoke dubine čitanja ovih informativnih lokusa za precizno računanje fetalne frakcije. Precizne mjere fetalne frakcije povećavaju preciznost i pouzdanost Premium Genetics testa.
Naš prenatalni test precizno mjeri FETALNU FRAKCIJU
NAJOBUHVATNIJI PRENATALNI TEST
NA SVIJETU
- Do 229 monogenskih bolesti
- 8 aneuploidija
- 4 mikrodeleciona sindroma
- Pol bebe
Uporedna analiza prenatalnog testiranja
Preciznost Premium Genetics testa u odnosu na druge testove
BezbJednost Premium Genetics testa u odnosu na druge testove
u odnosu na druge testove
