Šta je trombofilija?
Trombofilija je hiperkoagulabilno stanje, tj. predstavlja krvni poremećaj u kome ima više šanse da u arterijama i venama dođe do tromboze (stvaranja krvnog ugruška).
Koje vrste trombofilije postoje?
Osnovna podjela trombofilija je na urođene (tj. naslijedne) i stečene. Postoji više formi mutacija koje su klasifikovane u nekoliko najčešćih grupa urođenih trombofilija – Faktor V Leiden, Faktor II (protrombin) G20210A, Deficit proteina C, Deficit proteina S, Deficit antitrombina, Disfibrinogenemije, Hiperhomocisteinemija (metilen tetrahidrofolat reduktaza gen) MTHFR C677T, PAI-1 i angiotenzin konvertujući enzim (ACE), kao i Deficit aneksina A5 (ANXA 5). Kad se spominju stečene to je antifosfolipidni sindrom (AFLS) ili antifosfolipidna antitijela sindrom koji je zapravo autoimuna neinflamatorna bolest, a karakteriše je stalno prisustvo antifosfolipidnih antitijela i sklonost ka arterijskim i venskim trombozama i/ili komplikacijama u trudnoći.
Koji su faktori rizika za trombozu?
Kad su u pitanju faktori rizika za trombozu obavezno se govori o Virhovljevoj trijadi koju čine 3 faktora koji pospješuju nastanak venske tromboze:
- venska staza – zastoj protoka krvi u venama
- hiperkoagulabilno stanje
- oštećenje zida krvnih sudova – lezija endotela.
Trombofilija konkretno doprinosi razvoju tromboze tako što remeti faktore koagulacije i dodatno pospješuje jedan od tri faktora opisane trijade – hiperkoagulabilno stanje.
Koji su simptomi trombofilije?
Kad pričamo o simptomima trombofilije, treba imati u vidu da je trombofilija na neki način podmuklo stanje, jer klinička slika varira od asimptomatske do simptomatske, pri čemu sami simptomi variraju od blažih do težih, zavisno od tipa trombofilije. Na osnovu simptoma, pozitivne lične ili porodične anamneze, posumnja se na postojanje trombofilije, koja se potom ciljano laboratorijski dijagnostikuje iz krvi.
Kod kojih osoba bi trebalo ispitati postojanje trombofilije?
Što se tiče trudnica, u naučnoj zajednici za sada ne postoji apsolutni konsenzus po pitanju ispitivanja urođenih trombofilija. Prema nekim smjernicama, navodi se da ispitivanje na trombofiliju, kad su u pitanju spontani pobačaji, treba sprovesti tek nakon tri pobačaja. Testovi se savetuju samo za one osobe gdje je ranije u ličnoj i porodičnoj anamnezi postavljena dijagnoza tromboze dubokih vena i venski tromboembolizam, koji predstavljaju između ostalog vodeće uzročnike smrtnosti žena.
U novije vrijeme, proširuju se indikacije i na opterećenu akušersku anamnezu (habitualni pobačaji u drugom trimestru i iznenadne fetalne smrti). Nekad je ispitivanje na trombofilije potrebno i tokom same trudnoće, kad se posumnja na osnovu laboratorijskih i ultrazvučnih parametara.
Kad je u pitanju kontracepcija, trombofilije predstavljaju kontraindikaciju za kontracepciju u vidu kombinovanih oralnih kontraceptiva i za primenu hormonske supstitucione terapije koja sadrži estrogen. Imajući to u vidu, prije propisavanja pilule za kontracepciju poželjno bi bilo temeljno ispitivanje pacijentkinje. Naravno, ispitivanje bi bilo poželjno i kod pacijenata kod kojih stariji članovi uže porodice imaju prethodno dokazanu trombofiliju.
Kako se utvrđuje postojanje trombofilije?
Ispitivanja na trombofilije rade se u stručnim laboratorijama gde se pomoću testova iz krvi dokazuje prisustvo urođenih (dokazivanjem mutacije određenih gena) ili stečenih trombofilija (dokazivanjem prisustva antifosfolipnih antitela).
