PremiumGenetics | Premium Genetics

Premium Genetics – ko smo mi?

Premium Genetics se od prvog dana svog postojanja trudi da u Crnu Goru donese različite genetičke testove iz cijelog svijeta, kako bi najnovija naučna dostignuća bila dostupna i u našoj zemlji. Prevashodno smo počeli ulaganjem u budućnost – odnosno, brigom o zdravlju naših trudnica. Donoseći najnoviju tehnologiju u neinvazivnom prenatalnom testiranju, željeli smo da pomognemo budućim i sadašnjim majkama da im trudnoća prođe bezbrižno i mirno. Naš prenatalni test omogućava najpreciznije rezultate, jer se vrši targetirana analiza hromozoma od značaja patentiranom metodom, što omogućava ultraduboko čitanje hromozoma. To je razlog zbog kojeg smo dobili povjerenje ogromnog broja žena u Srbiji. Naša vizija je da budemo nosioci trendova iz cijelog svijeta u oblasti zdravstva.

Gdje i koje testove nudimo?

Poslujemo na teritoriji Srbije, Bosne i Hercegovine i Crne Gore, gdje smo prisutni u svakom gradu, ili većem naseljenom mjestu. Pored prenatalnih testova, nudimo i ostale inovativne genetičke testove za široku populaciju: genetski test za buduće roditelje radi određivanja statusa nosilaca bolesti, paneli za određivanje predispozicija za nasljedne karcinome, analiza bioptiranog tkiva karcinoma, radi određivanja DNK profila tumora radi određivanja terapije i još dosta srodnih testova. U bliskoj budućnosti, predstavićemo još dosta novih testova, koji će predstavljati potpunu novinu, ne samo u Srbiji, nego u cijelom svijetu. Posvećenost nauci je ono što čini Premium Genetics drugačijim. Nastavićemo tim putem, jer smo sigurni da naučni pristup ovoj oblasti dugoročno koristi više od komercijalnog, kojem većina pristupa kao lakšem i jednostavnijem.

Šta je neinvazivni prenatalni test (NIPT)?

Neinvazivni prenatalni test (skraćeno: NIPT) analizira slobodnocirkulišuću DNK bebe izolovanu u majčinoj krvi, sa ciljem identifikovanja genetskih sindroma kao što su hromozomske trizomije, aneuploidije polnih hromozoma fetusa i mikrodelecioni (strukturalni) poremećaji na hromozomima. Najvažniji sindromi koji se analiziraju prenatalnim testom su Daunov sindrom, Patau i Edvards sindrom. Takođe, prenatalni test pokazuje i prisustvo Y hromozoma, odnosno detektuje pol bebe. Prenatalni test je vrlo komforan za trudnicu, ne nosi nikakav rizik po majku i bebu, a za uzorak se uzima samo mala količina venske krvi majke. Trudnice se sve češće odlučuju za ovakav, neinvazivan skrining, čime se izbjegavaju rizične invazivne dijagnostičke procedure u slučajevima u kojima su one bespotrebne.

Za razliku od tradicionalnih skrining testova, kao štu su double ili triple test, koji izvještavaju samo o mogućnosti, tačnije vjerovatnoći da beba potencijalno ima neki genetski problem (izvještaji koje daje dabl test ili tripl test su npr: 1:5000, 1:100, 1:300 je mogućnost da beba ima anomaliju), prenatalni testovi daju precizne i pouzdane rezultate o genetskom zdravlju bebe i to već u 10. nedjelji trudnoće. Za invazivne dijagnostičke metode se čeka veća starost trudnoće, a pritom i nose određene rizike. Sve ovo dovodi do zaključka da je neinvazivni prenatalni test (NIPT) zaista najbolji izbor, jer već u ranoj fazi trudnoće daje informacije koje trudnicama obezbjeđuju miran period do porođaja.

Kome je namijenjen prenatalni test?

Prenatalni test je namijenjen apsolutno svim trudnicama koje žele sigurnu i bezbrižnu trudnoću. Posebno se preporučuje trudnicama sa lošim nalazom dabl i/ili tripl testa, trudnicama sa opterećenom porodičnom anamnezom, trudnicama starijim od 35 godina, u trudnoćama začetim postupkom vantjelesne oplodnje, kao i trudnicama koje su imale prethodne slučajeve spontanih pobačaja.

Premium Genetics prenatalni testovi su validirani za jednoplodne, blizanačke trudnoće i u slučajevima nestalog blizanca, kao i za trudnoće začete vantjelesnom oplodnjom. Dakle, nameće se zaključak da je prenatalni test namijenjen zaista svakoj trudnici. Kada se u tako ranoj fazi trudnoće – već od 10. nedjelje, dobije nalaz o genetskom zdravlju bebe, trudnoća će svakako biti mnogo lakša i bezbrižnija.

U slučaju negativnog nalaza neinvazivnog prenatalnog testa, nema potrebe za daljim invazivnim dijagnostičkim metodama, što je osnovna suština ovakvog skrininga. Ako se dobije pozitivan nalaz na neki od traženih sindroma ili stanja, on se u tom slučaju potvrđuje invazivnom dijagnostičkom metodom. Za sve trudnice koje su dobile pozitivan nalaz našeg prenatalnog testa, Premium Genetics u potpunosti snosi trošak invazivne metode, koja treba da potvrdi nalaz prenatalnog testa.

Upravo je to najveća prednost našeg prenatalnog testa, jer imamo apsolutno najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata od svih postojećih testova. Visoka preciznost testa je osnovni razlog zašto se najveći broj trudnica opredjeljuje upravo za naš prenatalni test.

Kada se radi prenatalni test?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je moguće obaviti već od 10. nedjelje trudnoće, što predstavlja jednu od najvećih prednosti takvog skrininga. Ne postoji gornje ograničenje za izvođenje testa, ali je svakako najbolje uzorkovanje izvršiti u ranijoj fazi trudnoće, dok je moguće eventualni pozitivni nalaz potvrditi adekvatnom dijagnostičkom procedurom.

Prenatalni test se izvodi veoma jednostavno. Kada se radi prenatalni test, za uzorak se uzima mala količina venske krvi majke. Ovaj komfor je izuzetno važan svakoj trudnici, a posebno je bitna činjenica da je neinvazivni prenatalni test (NIPT) potpuno bezbjedan i za trudnicu i za bebu, dakle ne nosi apsolutno nikakav rizik.

Rezultati prenatalnog testa su dostupni za 7-10 radnih dana od dana uzorkovanja. Ono što je veoma važno kad dobijete izvještaj neinvazivnog prenatalnog testa je jasno iskazan procenat fetalne frakcije (udeo bebine DNK u krvi majke). Prema relevantnim svjetskim zdravstvenim vodičima, izuzetno je važno da procenat fetalne frakcije bude najmanje 2.8%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati kao pouzdan. Za razliku od ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, Premium Genetics prenatalni test precizno mjeri fetalnu frakciju u krvi majke, dok ostali testovi vrše procjenu – koja je često vrlo nepouzdana ako se vrši na taj način. To je posebno problem u slučaju blizanačkih trudnoća. Insistirajte da Vam laboratorija uvijek na nalazu jasno iskaže procenat fetalne frakcije (da ne bude iskazan kao procijenjen) i da prihvatite nalaz samo u slučaju da je pronađeno najmanje 2.8% fetalne frakcije. Ako je u krvi pronađen manji procenat, obavezno insistirajte na ponovnom uzorkovanju. Saznajte još više.

Kako se izvodi SEQUENTIA neinvazivni prenatalni test?

Procedura za izvođenje SEQUENTIA® neinvazivnog prenatalnog testa je veoma jednostavna. Pozovite naš stručni tim putem telefona 064 659 24 28, kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje u Vama najbližoj laboratoriji.

Set za uzorkovanje će Vas čekati spreman u laboratoriji, gdje će stručno osoblje prikupiti dovoljnu količinu venske krvi majke. Ukoliko se opredijelite za opciju koja uključuje nasljedne bolesti, u laboratoriji će se dodatno uzeti i uzorak bukalnog brisa biološkog oca bebe, odnosno uzorak venske krvi u dodatnoj epruveti.

Nakon završenog uzorkovanja, Premium Genetics zakazuje kurirsku službu, koja preuzima Vaš uzorak. DHL je dalje zadužen za transport uzorka u laboratoriju. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 sata, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka.

Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana od momenta uzorkovanja. Rezultati se, u dogovoru sa Vama i Vašim ginekologom, šalju putem mejla ili pošte, a na raspolaganju Vam je i genetsko savjetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci.

Kako se tumači prenatalni test?

Kad rezultati prenatalnog testa stignu iz laboratorije, trudnicu odmah kontaktira neko iz stručnog tima Premium Genetics-a. Ukoliko je tako prethodno dogovoreno, rezultati se odmah šalju i izabranom ginekologu.

Samo tumačenje rezultata je veoma jednostavno i nema mjesta za dileme. Izvještaj će pokazati da li su detektovane hromozomske anomalije ili nisu, odnosno da li je detektovan visok ili nizak rizik na neko od stanja koja smo analizirali. Ukoliko je nalaz negativan, odnosno nisu detektovane genetičke anomalije, trudnica neće morati da se izlaže invazivnoj proceduri.

Ukoliko je nalaz prenatalnog testa pozitivan, trudnica se upućuje na potvrdu putem odgovarajuće dijagnostičke procedure, a Premium Genetics u potpunosti snosi taj trošak za sve trudnice koje su radile naš prenatalni test. Takođe, ukoliko se ukaže potreba za genetskim savjetovanjem, na raspolaganju je tim stručnjaka iz genetskog savjetovališta Premium Genetics-a, za sve trudnice koje žele da rade ili su uradile prenatalni test.

Posebno napominjemo da je, zbog pouzdanosti rezultata prenatalnog testa, od izuzetne važnosti da je u krvi majke prisutno najmanje 2.8% bebine DNK i da se ta vrijednost jasno iskaže na izvještaju prenatalnog testa. Ukoliko je izolovano manje od 2.8% bebine DNK, obavezno insistirajte na ponovnom besplatnom uzorkovanju, jer je sa starijom trudnoćom veća i vrijednost bebine slobodnocirkulišuće DNK.

Koji prenatalni test izabrati?

Sve više trudnica se odlučuje da uradi neinvazivni prenatalni test (NIPT), kako bi bezbrižno iznijele trudnoću. Koji prenatalni test izabrati je dilema svih trudnica. Mnogo rasterećuje kada znate da će procedura trajati svega nekoliko minuta, koliko je potrebno da izvadite krv. Tako se zaboravi na sve one ubode iglom u stomak, a znamo da će rezultati da pokažu pravo stanje bebe. Naš medicinski direktor, dr Nataša Nikolić, razliku objašnjava na sljedeći način:

Danas na tržištu ima mnogo prenatalnih testova, pa smo često imali priliku da čujemo trudnice kako ne znaju koji da odaberu i koji bi bio najbolji za njih. Ovaj test je napravljen tako da bude precizniji od testova starije generacije. Daću vam jedan primjer: ja poželim da vas fotografišem, a vi stojite sa još hiljadu ljudi. Ako napravim jednu panoramsku fotografiju, složićete se da je teško pronaći vas na istoj. Premium Genetics prenatalni testovi vas neće tražiti u toj fotografiji, nego će vam se približiti i fotografisaće samo vas 400 puta. Dakle, ovaj test obilježava specifične ljudske gene i analizira ih nekoliko puta kako bi test bio vjerodostojan – objašnjava dr Nikolić.

Mjerenje fetalne frakcije

Premium Genetics prenatalne testove od drugih testova izdvaja i precizno mjerenje fetalne frakcije. Prema relevantnim svjetskim zdravstvenim vodičima, izuzetno je važno da procenat fetalne frakcije bude najmanje 2.8%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati pouzdanim. Za razliku od ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, ovaj prenatalni test precizno mjeri fetalnu frakciju u krvi majke, dok ostali testovi vrše procjenu – koja je često vrlo nepouzdana ako se vrši na taj način. To je posebno problem u slučaju blizanačkih trudnoća. Insistirajte da Vam laboratorija uvijek na nalazu jasno iskaže procenat fetalne frakcije (da ne bude iskazan kao procijenjen) i da prihvatite nalaz samo u slučaju da je pronađeno najmanje 2.8% fetalne frakcije. Ako je u krvi pronađen manji procenat, obavezno insistirajte na ponovnom uzorkovanju.

Zbog čega su Sequentia prenatalni testovi pravi izbor za vas?

Premium Genetics prenatalni testovi predstavljaju neinvazivne prenatalne testove treće, najnovije generacije na tržištu. Sve opcije prenatalnog testa su validirane kako za jednoplodne, tako i za blizanačke trudnoće, kao i za trudnoće začete postupkom vantjelesne oplodnje. Naš prenatalni test koristi jedinstvenu, sopstvenu tehnologiju zasnovanu na najsavremenijim istraživanjima i razvoju u molekularnoj genetici i dijagnostici.

Tehnologija naših prenatalnih testova

Premium Genetics prenatalni testovi koriste novu tehnologiju obogaćenog targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija i neprevaziđenu tačnost mjerenja fetalne frakcije (udio bebine DNK u krvi majke). Ciljani regioni na hromozomima 21, 18, 13, X i Y su locirani, zumirani i analizirani na aneuploidije, korišćenjem specifično naše genetičke i bioinformatičke tehnologije.

Najčešće postavljana pitanja

Šta su hromozomi i zašto su bitni?

Hromozomi su karakteristične strukture koje po svom izgledu podsjećaju na latinično slovo X, a u sebi sadrže najveći dio DNK molekula. Ćelije čovjeka imaju 46 hromozoma ili 23 para, gdje se jedan par nasleđuje od majke i jedan od oca. Za otkriće hromozoma zaslužan je naučnik Valter Fleming, koji ih je otkrio krajem 19-og veka (1882. godine) tokom istraživanja diobe ćelije.

Šta je trizomija?

Trizomija se može definisati kao nepravilnost u hromozomskom paru. Naime, među trizomijama koje su najčešće prisutne ubrajaju se Daunov, Edvardsov i Patau sindrom. Trizomije mogu pogađati autozomne i polne hromozome pa su samim tim karakteristične za pol djeteta.

Koje su najčešće trizomije?

Daunov sindrom spada u jednu od tri najčešće trizomije kod čovjeka. Nastaje usljed pojave dodatne kopije 21. hromozoma, što znači da postoje tri kopije umesto dvije. Daunov sindrom “ne priznaje” rase, socijalni status i godište roditelja. Osnovni razlog ozbiljnih problema i odstupanja u fizičkom i mentalnom razvoju osobe je genetička neravnoteža, koja leži u osnovi Daunovog sindroma.

Koje su najčešće trizomije?

Edvardsov sindrom predstavlja trizomiju na 18. paru hromozoma, koja se manifestuje kao pojava dodatne, treće kopije hromozoma. To znači da je jedan hromozom u višku. Za razliku od Daunovog sindroma, razvojni poremećaji uzrokovani Edvardsovim sindromom su mnogo opasniji. John Hilton Edwards je u drugoj polovini dvadesetog vijeka (1960. godine) otkrio ovaj sindrom, koji nosi ime po slavnom genetičaru.

Patau sindrom je treća najzastupljenija trizomija koja se se javlja usled nepravilne ćelijske diobe i nastanka dodatne kopije hromozoma 13, tako da umjesto para hromozoma imamo još jedan koji je prekobrojan. Patau sindrom prate teška tjelesna i mentalna oštećenja uz skraćen životni vijek. Letalni ishod je najčešći i prije navršene prve godine života.

Šta su aneuplodije polnih hromozoma?

Aneuplodije polnih hromozoma možemo definisati kao nedostatak ili višak X ili Y hromozoma na poslednjem 23. paru hromozoma. Najčešće aneuplodije su:

Prisustvo samo jednog X hromozoma (Tarnerov sindrom)
Prisustvo tri X hromozoma (Trostruki X sindrom)
Prisustvo dva X i jednog Y hromozoma (Klinfelterov sindrom)
Prisustvo jednog X i dva Y hromozoma (Jakobsov sindrom).

Šta su mikrodelecije hromozoma?

Mikrodelecije hromozoma predstavljaju genetičke poremećaje koji nastaju usljed gubitka samo jednog dijela hromozoma. Ova pojava tokom trudnoće može nastati potpuno spontano bez obzira na njihov izostanak u porodici ili godine trudnice. Naročito su pod rizikom trudnice na programu vantjelesne oplodnje.

Šta su monogenske bolesti?

Monogenske bolesti su bolesti koje nastaju usljed promjene ili takozvane mutacije samo jednog gena. Mutacije mogu biti dominantne ili recesivne, a mutirani gen smješten na autozomnim ili polnim hromozomima. Zajednička osobina ovakvog tipa nasleđivanja je da se vrši po Gregor Mendelovim pravilima.

Šta je SEQUENTIA prenatalni test?

Premium Genetics neinvazivni prenatalni test najnovije generacije, koji precizno detektuje Daunov, Edvardsov i Patau sindrom, tri najčešća fetalna genetska poremećaja kao i druge sindrome uzrokovane aneuploidijama X i Y hromozoma.

Šta je Dabl (Double) test?

Dabl test je skrining test prvog trimestra (tromjesječja) trudnoće. Naziva se još i kombinovani biohemijski skrining prvog trimestra, jer podrazumijeva ultrazvučni pregled i laboratorijsku analizu određenih hormona. Cilj Dabl testa je rana identifikacija trudnica sa povećanim rizikom da kod bebe postoje određene hromozomske abnormalnosti. Dabl test nam ne daje definitivan odgovor, već samo informaciju da li postoji rizik i ukoliko rizik postoji, koliki je. Dakle, Dabl test je statistički test, a ukazuje na vjerovatnoću postojanja tri najčešće hromozomopatije.

Šta je Tripl (Triple) Test?

Pored dabl testa, trudnice često zanima da saznaju više o tome šta je tripl test i zašto se on radi. Skrining testovi, kao što su dabl i tripl test, pomažu da se utvrdi da li je neophodno trudnicu uputiti na dalje dijagnostičke pretrage, ukoliko neki od parametara pokažu takvu potrebu.

Ako rezultati dabl testa, koji se radi od 12. do 14. nedjelje trudnoće, pokažu mogućnost prisustva neke od hromozomskih anomalija, tada ljekar trudnicu često upućuje na tripl test, koji se izvodi od 15. do 20. nedjelje trudnoće.

Tripl test je, kao i dabl, neinvazivni prenatalni skrining test, ali za razliku od neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT), on kao i dabl daje rezultat kroz statističku vjerovatnoću.

Šta je Amniocenteza?

Amniocenteza je metoda koja podrazumijeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja. To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici, koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine.

Optimalno vrijeme za amniocentezu je od 16. do 18. gestacijske nedjelje, jer u tom periodu ima najviše amniocita – deskvamiranih fetalnih ćelija, a materica je podobna za transabdominalni pristup i prisutna je optimalna količina amnionske tečnosti (oko 200-250 ml). Najkasnije se može izvesti do 20. gestacijske nedjelje.

GENETSKO SAVJETOVALIŠTE

Budućnost medicine je personalizacija odnosno, postavljanje dijagnoze i primjena terapije individualno, prema genetskim predispozicijama svakog pojedinca. Genetika je nauka sadašnjosti i treba iskoristiti njene potencijale, koji rastu iz dana u dan. Upravo vođeni tim motivima, donosimo i donosićemo novine u Srbiju, partnerstvom sa najpametnijim svjetskim kompanijama kroz naše genetsko savjetovalište.

Prenatalni BLOG

Obradovali smo mnoge mame lijepim vijestima

Kontaktirajte nas

Stručni tim Premium Genetics-a Vam je na raspolaganju za sva pitanja, dileme i savjetovanje.
Pozovite nas, kontaktirajte nas preko društvenih mreža ili imejlom. Tu smo da saslušamo i damo savjet.

Šta je Illumina?

Trombofilija i trudnoća

Trombofilije