Jasno je da će rezultati analize biti pouzdaniji ukoliko imamo pristup što većem broju podataka. Ako se prisjetimo izrade izvještaja na poslu, ili čak pisanja eseja i radova tokom školovanja, jasno nam je da će rezultati koje iznesemo biti pouzdaniji i precizniji ako raspolažemo većom količinom informacija, iz više pouzdanih izvora. Na sličan način možemo posmatrati i prenatalno testiranje – što je više informacija dostupno u prikupljenom uzorku, to će rezultati koje dobijemo analizom biti precizniji i obuhvatniji.
VERAgene je jedini prenatalni test u kome učestvuju i buduće tate! Riječ je o jednom testu koji podrazumjeva prikupljanje dva DNK uzorka (po jedan od svakog roditelja), a može otkriti 4 mikrodeleciona sindroma, 8 različitih aneuploidija i 100 nasljednih bolesti. Zahvaljujući prikupljanju DNK uzoraka od oba roditelja, VERAgene omogućava rano otkrivanje monogenskih poremećaja kod ploda.
Monogenski poremećaji javljaju se kao oboljenja koja su posljedica mutacije (promjene) jednog gena. Mutirani gen se može nalaziti na autozomnim ili polnim hromozomima, te ih dijete na taj način nasljeđuje od svojih roditelja. Naime, potomstvo od svakog roditelja nasljeđuje po jedan genski alel. Spajanjem dvije različite garniture gena (nasljeđenih od oca i majke), djeca nasljeđuju osobine, ali mogu naslijediti i određena oboljenja. Ako su roditelji nosioci samo jednog mutiranog alela, sami neće pokazivati nikakve simpotme bolesti niti karakteristične kliničke znakove, nego će mutirani gen prenijeti na svoje potomke. U takvim slučajevima roditelji uglavnom nisu ni svjesni da su nosioci mutacije. Monogenske bolesti čije je otkrivanje moguće VERAgene testom, nasljeđuju se autozomno recesivno ili vezano preko X hromozoma.
Kod autozomnog recesivnog nasljeđivanja, oba roditelja moraju biti nosioci mutacije. To znači da nijedan roditelj ne pokazuje kliničku sliku oboljenja, ali oboje nose mutaciju u genima i imaju potencijal da tu promjenu prenesu na svoju djecu. U tom slučaju, postoji 25% šanse da će se dijete roditi zdravo, 50% šanse da će i dijete biti prenosilac bolesti i 25% šanse da će dijete oboljeti od određene bolesti, te pokazati simptome i karakterističnu kliničku sliku.
Geni na X hromozomu muškarca su u hemizigotnom stanju, što bi značilo da nisu u paru kao što je to slučaj kod žene. Zbog toga muškarci češće oboljevaju od bolesti uzrokovanih recesivnom mutacijom na X hromozomu, dok žene pored mutiranog najčešće nose i normalan alel na drugom X hromozomu (sem u rijetkim slučajevima kada se promjena pojavi na oba X hromozoma). Kod X vezanog recesivnog nasljeđivanja mutacija (nasljeđivanje vezano za polne hromozome), otac može biti obolio ili nosilac mutacije, dok je majka naječešće zdrava ili nosilac. U slučaju da je otac obolio i nosi mutaciju na X hromozomu, sinovi će biti zdravi, dok će kćerke biti nosioci bolesti. U slučaju da je majka nosilac mutacije na jednom X hromozomu, postoji vjerovatnoća da će i kćerke i sinovi biti poptuno zdravi, ali takođe postoji vjerovatnoća da će kćerke biti nosioci, odnosno da će sinovi oboljeti.
Iz navedenog zaključujemo da se monogenski poremećaji mogu naslijediti od oba roditelja. S tim u vezi, za precizne rezultate VERAgene testiranja, potrebno je prikupiti uzorak DNK od oba roditelja: uzorak venske krvi majke i bukalni bris biološkog oca.
Tehnologija iza VERAgene testiranja, oslanja se na targetiranu genomsku analizu, koja garantuje najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata. Patentirana tehnologija ciljane sekvence (TACS) dizajnirana je tako da izbjegava sekvence sa varijabilnim brojem kopija (CNVS), ponavljajuće elemente DNK i kompleksnu arhitekturu genoma. Ovaj ciljani pristup prevazilazi probleme koji terete druge neinvazivne prenatalne testove, te povećava tačnost i preciznost testa.
Na preciznost rezultata utiče i dubina sekvencionisanja i preciznost čitanja. Dubina čitanja označava koliko puta se nukleotid u genomu čita tokom analize. VERAgene registruje DNK fragmente samo iz ciljanih regija hromozoma od značaja. Zbog toga je u stanju da čita selektovane regije na ekstremno visokoj dubini čitanja, čime se unapređuje statistička preciznost analiza, te se povećava senzitivnost i specifičnost testa.
Precizno mjerenje fetalne frakcije od izuzetne je važnosti za precizne rezultate prenatalnog testiranja. VERAgene koristi informativne lokuse za pouzdano razlikovanje cfDNK fetusa od cfDNK majke. Patentirani bioinformatički softver koristi tačke visoke dubine čitanja za precizno računanje fetalne frakcije – što automatski utiče i na preciznost i pouzdanost VERAgene testa.
Pored aneuploidija i mikrodelecionih sindroma, VERAgene test otkriva i 100 nasljednih bolesti. Ono što je važno zapamtiti jeste da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, što znači da ne osjećaju nikakve simptome bolesti, niti pokazuju karakterističnu kliničku sliku. Međutim, iako su “na oko” zdravi, roditelji promijenjen alel mogu prenijeti u nasljeđe svom potomstvu. Bez kvalitetnog, pouzdanog i preciznog testiranja, ne možete znati da li ste nosilac određene mutacije.
Čak i ako ste cijelog života potpuno zdravi, u dobroj ste formi i savršeno se osjećate, svom potomstvu možete nesvjesno prenijeti dio mutiranog genetičkog materijala, a sebi istovremeno zagarnatovati dugoročni osjećaj krivice. Baš zbog toga je ulaganje u pouzdan prenatalni test mala cijena za porodično blagostanje.
