Uopšteno znanje o prenatalnim testovima najčešće je bazično: u pitanju je test koji u ranoj trudnoći može otkriti potencijalne probleme u razvoju djeteta. Istraživanje će nam uglavnom dati dodatne podatke, ali to ne znači da će naše razumijevanje istih biti na znatno višem nivou. Zatrpavanje informacijama i medicinskim izrazima ponekad može zastrašiti, pa čak i odbiti osobu od daljeg interesovanja. Zato je veoma važno odvojiti vrijeme i posvjetiti se jasnom i primjerenom objašnjavanju šta prenatalni test zaista otkriva i šta to znači za dijete, ali i za roditelje.
VERACITY je precizan, bezbjedan, pristupačan, brz i neinvazivan prenatalni test za otkrivanje hromozomskih aneuploidija u trudnoćama sa jednim djetetom i blizanačkim trudnoćama. Test se može izvesti već od desete sedmice trudnoće i sasvim je bezbjedan i za majku i za bebu. U pitanju je vrlo senzitivan i specifičan prenatalni test, a za sprovođenje je dovoljna samo mala količina majčine krvi. Šta otkriva VERACITY test? Test otkriva pol djeteta, takođe može otkriti autozomne aneuploidije, aneuploidije polnih hromozoma za jednoplodne trudnoće i jedini u zemlji otkriva mikrodelecije čak i kod blizanačkih trudnoća.
Šta su autozomne aneuploidije?
Aneuploidije podrazumijevaju numeričku aberaciju hromozoma, odnosno abnormalan broj hromozoma u ćeliji. Ljudska ćelija po pravilu sadrži 46 hromozoma (23 para). Kao posljedica aneuploidija, javljaju se ćelije sa 45 ili 47 hromozoma. Dakle, do problema nastaje u procesu diobe ćelija, te se formiraju “falične” ćelije koje nemaju pravilnu kopiju hromozoma i javlja se manjak ili višak genetičkog materijala. Bilo da je riječ o monozomiji (manjku) ili trizomiji (višku) materijala, posljedice mogu biti vrlo ozbiljne po razvoj zigota.
Najčešće autozomne aneuploidije kod čovjeka su trizomije 21, 18 i 13. Od navedenih trizomija, najčešća je pojava dodatne kopije hromozoma 21, što se još naziva i Daunov sindrom. Trizomija 18 se naziva i Edvardsov sindrom, a trizomija 13 Patauov sindrom. Zajednička karakteristika svih ovih trizomija jeste da se češće pojavljuju kod starijih trudnica, odnosno da rizik od pojave raste s majčinim godinama. Navedene trizomije utiču na fizički i mentalni razvoj ploda, izazivaju brojne probleme, pa čak i preuranjeni smrtni ishod.
Šta su aneuploidije polnih hromozoma?
Aneuploidija, odnosno numerička aberacija, u ovom slučaju se odnosi na polne hromozome. Dakle, opet se pojavljuje višak ili manjak genetičkog materijala, ali do abnormalnosti dolazi kod polnih hromozoma. Još sa časova biologije pamtimo da ženska osoba ima XX polne hromozome, a muška XY. Pri nastajanju aneuploidija polnih hromozoma, dolazi do dupliranja ili gubitka X ili Y hromozoma, što može rezultirati različitim poremećajima i, najčešće, sterilnošću.
Tarnerov sindrom predstavlja monozomiju polnih hromozoma, budući da se ženska djeca rađaju sa jednim X hromozomom manje (45,XO). Osobe sa Tarnerovim sindromom uglavnom su niskog rasta, imaju specifične fizičke karakteristike (kratak vrat, nabori na vratu, nepravilno formirane uši) i sterline su. Uvođenjem hormonalne terapije estrogena u pubertetu, može se uticati na pravovremenu pojavu sekundarnih ženskih polnih karakteristika.
Klinefelterov sindrom nastaje dupliranjem X hromozoma kod muških osoba (47,XXY). Osobe su sterilne i pokazuju tipično ženske polne karakteristike (izražene dojke, atrofija testisa, ženski tip maljavosti…).
Trustruki X sindrom, kako mu samo ime kaže, javlja se kada se pojavi dodatna kopija X hromozoma i to kod ženskih osoba (47,XXX). Žene rođene sa ovim sindromom su najčešće klinički zdrave, a problem sa kojim se susreću najčešće se odnosi na otežano socijalno prilagođavanje i emocionalnu neprilagođenost.
Kod muškog ploda se, s druge strane, može pojaviti Džejkobsov sindrom, koji odlikuje pojava dodatnog Y hromozoma (47,XYY). Osobe sa ovim sindromom uglavnom uspjevaju da vode relativno normalan život – uglavnom su viši od vršnjaka, ponekad se javlja zaostalost u razvoju govora, ponekad se pojavljuju ispadi bijesa, a hormonalni nivo je uglavnom u normali.
Šta su mikrodelecije?
Mikrodelecije nastaju kao posljedica gubitka dijela hromozoma na određenoj hromozomskoj lokaciji. Mikrodelecije nije moguće otkriti klasičnim genetskim skriningom, već samo putem posebnih metoda, s obzirom na to da je gubitak materijala vrlo mali (otuda i prefiks mikro u imenu).
Većina pacijenata sa Di-Džordžovim sindromom ima malu deleciju na specifičnom dijelu hromozoma 22, odnosno došlo je do “brisanja” dijela materijala. Simptomi sindroma mogu da variraju i ne oboljevaju uvijek isti sistemi organa jednakim intenzitetom. Spada u grupu primarnih imunodeficijencija, koje nastaju veoma rano, tokom fetalnog perioda.
1p36 delecioni sindrom, nastaje uslijed nedostatka dijela prvog hromozoma. Uglavnom izaziva tešku mentalnu retardaciju i značajne bihejvioralne probleme. Mišićni tonus je uglavnom veoma nizak, uglavnom se javljaju i napadi. Mogući su problemi i sa vidom i sluhom, kao i abnormalnosti različitih organskih sistema.
Kod djece pogođene Smit-Magensovim sindromom, često se dijagnostikuje i autizam, OCD i ADHD. Javlja se djelimičan ili potpuni gubitak sluha, defekti bubrega i srca i moguće odvajanje mrežnjače.
Kod Volf-Hirshornovog sindroma, delecija pogađa četvrti hromozom. U zavisnosti od toga koliko materijala nedostaje, variraju i posljedice. Često se javljaju gluvoća, problemi sa srcem i bubrezima, kao i mentalna retardacija.
VERACITY je jedini test u BiH koji vrši analize mikrodelecionih sindroma i kod blizanačkih trudnoća.
Sada kada smo dali pojašnjenja šta su aneuploidije i delecije i kratak opis simptoma uz sindrome koji iz njih mogu proisteći, lakše nam je i da razumijemo osnovnu misiju i zadatak prenatalnih testova. Trebalo bi povesti računa da nisu svi prenatalni testovi isti, nemaju iste mogućnosti, te se informacije vezane za jedan test, ne mogu uvijek primjeniti i na neki drugi.
Većina hromozomskih aberacija nastaje kao slučajnost, te se može pojaviti u svakoj trudnoći, bez obzira na zdravstveno stanje roditelja. Ukoliko test otkrije abnormalnosti, informisanost o simptomima određenih sindroma pomoći će vam da sagledate širu sliku i donesete odluku. Blagovremena informisanost, daće vam vremena da se pripremite i prilagodite, da se edukujete i informišete.
