Već je bilo riječi o aneuploidijama – stanjima koja nastaju uslijed dupliranja ili brisanja određenog hromozoma. Međutim, prilikom ćelijske diobe, moguće je i brisanje malog dijela hromozoma na određenoj hromozomskoj lokaciji. Tako nastaju mikrodelecije. Dakle, u slučaju mikrodelecije nije izbrisan cio hromozom, ali su izbrisani mali dijelovi hromozoma – što znači da i dalje nedostaje dio genetičkog materijala. Ako kopiranje genetičkog materijala nije potpuno, dolazi do nepravilnosti u rastu i razvoju ploda. U zavisnosti od toga na kojoj hromozomskoj lokaciji nedostaje dio hromozoma, nastaju različiti poremećaji. Težina oboljenja zavisi i od količine genetičkog materijala koji nedostaje.
Di-Džordžov sindrom nastaje kao posljedica gubitka dijela 22. hromozoma (22.q11.2). Učestalost je 1 na 1.000 beba. Sindrom može izazvati srčane probleme, probleme sa kostima, te povećati šansu za razvoj autoimunih bolesti. Di-Džordžov sindrom spada u grupu primarnih imunodeficijencija i može dovesti do disfunkcije štitaste žlijezde. Sem toga, česta je i pojava epileptičnih napada i mentalne zaostalosti. Fizičke karakteristike uključuju nerazvijenu bradu i malformaciju ušnih školjki. U malom procentu slučajeva, ovaj sindrom može biti nasljedan. Ukoliko se ne detektuje na vrijeme, ishod može biti i fatalan. Međutim, uz pravovremenu dijagnozu i liječenje, dijete će doživjeti odrsalo doba.
Mikrodelecioni sindrom nastaje kao posljedica nedostatka dijela 1. hromozoma (1p36). Javlja se kod 1 od 5.000 beba. Tipične fizičke karakteristike su manja glava, duboko usađene oči, širok i pljosnat nos, malformisane i nisko postavljene ušne školjke, prominentna brada… Osobe pogođene ovim sindromom uglavnom pate od teške mentalne zaostalosti i pokazuju bihejvioralne probleme. Ponekad se javljaju i napadi, problemi sa gutanjem i nizak mišićni tonus. Mogu se pojaviti i problemi s vidom i sluhom, a pogođeni su i unutrašnji organi poput srca, gastrointestinalnog sistema, bubrega i genitalija.
Smit Magenisov sindrom nastaje kao posljedica gubitka dijela 17. hromozoma (17p11.2) i pojavljuje se kod 1 od 15.000 djece. Fizičke karakteristike uključuju široko lice i duboko usađene oči, nizak tonus mišića i nizak stas, ponekad se javlja skolioza. Često nastupa potpuni ili djelimični gubitak sluha, problemi sa srcem i bubrezima, te odvajanje mrežnjače. Mogu se zapaziti česte promjene ponašanja, a primjećuju se i simptomi koji se povezuju sa opsesivno-kompulzivnim poremećajem (OCD), poremećajem hiperaktivnosti i deficita pažnje (ADHD), te poremećajem raspoloženja.
Volf Hirshonov sindrom je posljedica nedostatka dijela 4. hromozoma (4p16.3). Javlja se kod 1 u 50.000 djece. Glava bebe je mala i karakterističnog je oblika (nos je pljosnat, a čelo visoko, izražen je razmak između očiju). Lobanja je ponekad asimetrična, a uši nisu pravilno formirane. Sindromom su pogođeni i unutrašnji organski sistemi, ponajviše mozak, srce i bubrezi. Dijete sporije napreduje, ima nizak mišićni tonus, a većina motoričkih veština se sporo razvija. Mogu se pojaviti i problemi sa sluhom. Mentalna retardacija i povremeni napadi takođe su karakteristike sindroma.
Navedeni sindromi nastaju kao posljedica češćih mikrodelecija, ali mikrodelecija može pogoditi bilo koji hromozom i u bilo kojoj mjeri. U zavisnosti od toga koliko genetičkog materijala nedostaje, variraće i simptomi i težina oboljenja. Klinička slika neće biti ista za svakog oboljelog, a pojedini simptomi oboljenja mogu i izostati. Baš iz toga razloga je često teško doći do dijagnoze.
Ranije je dijagnoza navedenih sindroma bila rezervisana za postnatalni period. Kao što je to slučaj sa većinom hromozomopatija, za nevedene sindrome ne postoji lijek. Liječenje je isključivo simptomatsko i određeno je težinom oboljenja. U većini slučajeva će djetetu pogođenom mikrodelecijama, biti potrebna konstantna medicinska pomoć, kao i kontinuirana njega. Na svu sreću, danas je dostupna intrauterina dijagnostika – dijagnostika u ranom stadijumu trudnoće. Već od desete sedmice trudnoće moguće je izvršiti prenatalno testiranje, koje je potpuno sigurno, neinvazivno i pouzdano. Ukoliko rezultati testiranja ukazuju na postojanje mikrodelecija, slijede dijagnostičke procedure.
Prenatalno testiranje omogućava detekciju mikrodelecija u ranom stadijumu trudnoće. Sam proces testiranja zahtjeva samo prikupljanje uzorka (mala količina venske krvi majke). Nakon laboratorijske analize, poslije samo nekoliko dana, rezultati stižu do odabranog ljekara. Mada je većina prenatalnih testova zasnovana na savremenoj tehnologiji, nemaju svi testovi mogućnost detekcije mikrodelecija. Zahvaljujući ekspertnim i sofisticiranim metodama, naši prenatalni testovi nude opciju ranog otkrivanja mikrodelecija, čak i za blizanačke trudnoće.
Izmjene koje nastaju u dijelu genetičkog materijala, usljed regularnog procesa duplikacije, mogu dovesti do ozbiljnih posljedica po razvoj i zdravlje bebe. Kako bi se izbjegla neprijatna iznenađenja po rođenju, na vrijeme investirajte u svoju bezbrižnost. Mislite o zdravlju svog djeteta od trenutka začeća, te osigurajte svojoj porodici svijetlu budućnost.
