Kada se govori o hromozomskim abnormalnostima, najčešće se spominju autozomne aneuploidije i to uglavnom trizomije 13, 18, 21. Budući da je učestalost ovakvih hromozomopatija najveća, ne može nas ni čuditi što su ove trizomije i najčešća tema. Međutim, pored autozomnih aneuploidija, kao posljedica nepravilnog kopiranja genetičkog materijala, mogu nastati i aneuploidije polnih hromozoma, o kojima se nešto rjeđe govori.
Šta predstavljaju aneuploidije?
Aneuploidijama označavamo abnormalan broj hromozoma u ćeliji. Kao što je poznato, ćelija tipične ljudske jedinke ima 46 hromozoma, koje dijete nasljeđuje kopiranjem genetičkog materijala od oba roditelja. Međutim, ukoliko dođe do greške prilikom kopiranja materijala, mogu se pojaviti ćelije sa abnormalnim brojem hromozoma. Dakle, ćelija može sadržati jednu kopiju hromozoma viška (trizomija) ili jednu kopiju manjka (monozomija). Postoje slučajevi kada čitav par hromozoma nedostaje, pa je ćelija nultizomik, ili kada je dupliran cio par, te je ćelija tetrazomik. Sve navedene greške u kopiranju, dovešće do nepravilnog razvoja zametka i pokazaće karakterističnu kliničku sliku djeteta po rođenju.
Šta predstavljaju aneuploidije polnih hromozoma?
Aneuploidije nastaju kao rezultat greške prilikom ćelijske diobe – mitoze ili mejoze. Kao što smo već napomenuli, ćelija tipične ljudske jedinke broji 46 hromozoma, a polna ćelija ih ima duplo manje – 23. Genetički materijal dijete nasljeđuje od oba roditelja, spajanjem majčine jajne ćelije i očevog spermatozoida (haploidni broj hromozoma), što rezultira nastankom zigote sa diploidnim brojem hromozoma. Nasljeđeni parovi autozomnih hromozoma označavaju se 1-22, dok se polni hromozomi označavaju brojem 23 i predstavljaju se oznakom XX kod tipične osobe ženskog pola i XY kod tipične osobe muškog pola. Autozomne aneuploidije nastaju kada dođe do numeričke aberacije autozomnih ili somatskih hromozoma, a aneuploidija polnih hromozoma nastaje kao posljedica neregularnog broja polnih hromozoma.
Najučestalije autozomne aneuploidije su Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom. Svaki od ovih sindroma ima prepoznatljive simptome i kliničku sliku. Aneuploidije polnih hromozoma manje oštećuju fenotip od autozomnih aneuploidija, što znači da su posljedice u vidu izmjenjenih fizičkih karakteristika uglavnom značajno slabije. Iako je riječ o nešto rjeđim hromozomopatijama, sa benignijim posljedicama, aneuploidijama polnih hromozoma koj se češće pojavljuju svakako bi trebalo posvjetiti pažnju.
Monozomija X naziva se i Tarnerov sindrom i pogađa isključivo ženski plod. Riječ je o jedinoj monozomiji koja je kompatibilna sa životom. Javlja se kod 1 od 2.000 ženske djece. Ženska djeca se rađaju sa jednim X hromozomom manjka (45, XO). Posljedice se prevashodno mogu primjetiti u fizičkom izgledu: osobe su nižeg rasta (do 150 cm), primjećuju se nabori na bočnim stranama vrata, a sam vrat je kratak, ušne školjke su malformisane i nisko postavljene, uočavaju se “štitaste grudi”. Obilježje Tarnerovog sindroma je i sterilitet, ali se blagovremenom terapijom estrogenom i progesterenom, može uticati na sterilitet i nizak rast. Većina žena pogođenih ovim sindromom je mentalno očuvana, a blaga mentalna zaostalost javlja se u malom broju slučajeva.
Trizomija X ili trostruki X sindrom (47, XXX), kao što i samo ime kaže, nastaje uslijed kopiranja dodatnog X hromozoma kod ženske bebe. Ovaj sindrom ne donosi teške posljedice po razvoj ploda, te je dijete uglavnom fenotipski očuvano. Međutim, iako su klinički zdrave, studije pokazuju probleme u socijalnoj interakciji i prilagođavanju osoba pogođenih ovim sindromom. Javlja se kod 1 od 1.000 ženske djece.
Klinefelterov sindrom pogađa isključivo mušku djecu i nastaje kada se prilikom ćelijske diobe pojavi dodatni X hromozom (47, XXY). Javlja se kod 1 od 1.000 muške djece. Osobe pogođene ovim sindromom visokog su rasta, ali imaju određene tipično feminine karakteristike, kao što su izražene grudi, evnuhoidna tjelesna građa, ženski tip maljavosti, nerazvijenost testisa… Muškarci pogođeni Klinefelterovim sindromom su sterilni. Rijetko kada se javlja blaga umna retardacija.
Džejkobsov sindrom takođe pogađa mušku djecu (47, XYY) i javlja se kod 1 od 1.000 rođenih beba. Nastaje kao posljedica dodatne kopije Y hromozoma. Muškarci pogođeni ovim sindromom u većini slučajeva vode normalan život, a problemi mogu da se jave u ponašanju ili učenju. Baš zbog toga, ovaj sindrom često ostaje nedijagnostikovan. Većina dostiže normalan intelektualni nivo, a kod malog procenta je primjetna blaga mentalna zaostalost. Muškarac pogođen Džejkobsovim sindromom uglavnom će biti nešto viši od svojih vršnjaka ili braće i sestara. Sa sindromom se ponekad povezuje povećana agresija i sklonost ka nasilju, međutim novija istraživanja ne govore u prilog ovoj tezi.
XXYY sindrom je prilično rijedak (48, XXYY), te se javlja kod 1 od 17.000 muške djece. Ranije je ovakvo stanje smatrano oblikom Klinefelterovog sindroma, ali su dalje studije pokazale da je riječ o posebnom i ozbiljnijem sindromu, po pitanju fenotipa i psihičkog stanja. Visina osobe je nadprosječna, te se mogu uočiti nedovoljno razvijene sekundarne polne karakteristike: izraženost grudi, nerzavijeni polni organi, ženski tip maljavosti, građa evnuhoidnog tipa. Primjetan je i intelektualni hendikep, povećana impulsivnost i izražena agresivnost. Česte su i promjene raspoloženja, koje mogu upućivati na depresiju i autizam.
Aneuploidije polnih hromozoma nastaju kao posljedica manjka ili viška genetičkog materijala. Budući da za navedene sindrome ne postoji lijek, nego je liječenje isključivo simptomatsko, oslanjamo se na rano otkrivanje. Slično kao autozomne aneuploidije, aneuploidije polnih hromozoma je moguće otkriti putem prenatalnog testiranja. Prenatalni testovi dostupni su već od desete sedmice trudnoće i mogu uputiti na postojanje opisanih sindroma, te su u ovom slučaju usmjereni na trudnoće sa jednom bebom. Pošto je riječ o sindromima o kojima se javno rijetko kada govori, roditeljima će rano otkrivanje svakako dati priliku da se informišu i posavjetuju sa stručnim licima. Na osnovu dobijenih informacija, odlučiće kakav će biti naredni korak.
Ulaganje u prenatalno testiranje je ulaganje u vaše informisanje. Stečeno znanje će biti vaše najveće blago tokom cijelog života, a uticaće i na vašu ulogu roditelja. Prikupite sve informacije koje vam se nude i tako pokažite odgovornost prema sebi kao roditelju i prema svom nerođenom djetetu.
