Kako nastaje Di-Džordžov sindrom?
Di-Džordžov sindrom (sindrom delecije hromozoma 22q11.2) je mikrodelecioni sindrom koji nastaje kao posljedica nedostatka veoma malog dijela hromozoma. Smatra se jednim od najčešćih genetskih poremećaja u strukturi hromozoma, usljed defekta na poziciji 22q11.2.
Radi se o obliku primarne imunodeficijencije koja je uzrokovana abnormalnom migracijom i razvojem određenih ćelija i tkiva tokom rasta i diferencijacije fetusa. U 90% nastaje spontano i radi se o urođenom poremećaju koji se ispoljava na samom rođenju djeteta. U ovom slučaju nema pozitivne porodične anamneze. U 10% Di-Džordžov sindrom djetetu prenosi neki od roditelja koji ima isti sindrom, ali je klinička slika veoma blaga tako da roditelji nekada i ne znaju da zapravo imaju poremećaj.
Kako izgleda Di-Džordžov sindrom i koji su simptomi?
Simptomi su uočljivi odmah nakon rođenja, naročito oni koji se odnose na urođene srčane mane. Međutim, nemoguće je predvideti koliko će stanje biti teško i koliko će uticati na njihov svakodnevni život. Kod pacijenata sa Di-Džordžovim sindromom ne obolijeva uvijek isti organi i simptomi nisu uvijek jednaki.
- Djeca sa ovim sindromom mogu imati karakterističan izgled lica: oči sa izraženim očnim kapcima, nerazvijenu bradu, mala usta, upadljivo klempave uši ili defektne gornje djelove ušnih školjki, rascijep nepca.
- Poremećaj paratireoidnih žlezda koji se naziva hipoparatireoidizam. Paratireoidne žlijezde su male žlijezde koje se nalaze u prednjem dijelu vrata, u blizini tireoidne (štitne) žlijezde i njihova osnovna uloga je da regulišu metabolizam kalcijuma u krvi. Usljed njihove nedovoljne razvijenosti u slučaju hipoparatireoidizma nivo kalcijuma u krvi je nizak što može dovesti do konvulzija (grčeva).
- Oštećenja na srcu mogu biti različita i razlikuju se od djeteta do djeteta. Najčešće su zahvaćeni djelovi srca iz koga polazi aorta ili sama aorta što remeti normalan tok krvi kroz kardiovaskularni sistem. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog teških srčanih mana.
- Poremećaj timusa koji je zaslužan za pojačanu osjetljivost na virusne bakterijske i gljivične infekcije. Timus je žlijezda koja nastaje u prva tri mjeseca razvoja ploda i zadužena je za stvaranje T-limfocita koji imaju ključnu ulogu u odbrani organizma. Osobe sa Di-Džordžovim sindromom imaju smanjenu produkciju T-limfocita.
- Poremećaji učenja, ponašaja ili su hiperaktivni.
Kako i kada se može otkriti Di-Džordžov sindrom?
Neka djeca pokazuju znake i simptome odmah po rođenju. Najčešće su prisutne konvulzije kao posljedica niskog nivoa kalcijuma. Nekada se tokom rutinskog pregleda zapaža šum na srcu, znaci popuštanja srca. Djeca sa Di-Džordžovim sindromom odmah pokazuju znake infekcije i bivaju smještena u jedinice intenzivne njege.
Ranijih godina dijagnoza je postavljana ukoliko se prepoznaju bar tri od svih mogućih simptoma, međutim ovo je doprinelo tome da mnogi slučajevi ostanu neotkriveni ili se otkriju suviše kasno.
U skorije vrijeme mnogo češće se koristi posebna tehnika za određivanje mikrodelecionih sindroma, a to je FISH metoda iz uzorka amnionske tečnosti, dobijene amniocentezom u periodu 16-18 nedjelje trudnoće. Upotreba ove analize je omogućila da dijagnoza Di-Džordžovog sindroma bude mnogo preciznija, ali samo izvođenje invazivne amniocenteze nosi rizik od komplikacija i gubitka trudnoće. Uspjeh izvođenja procedure takođe zavisi od operatera koji je izvodi.
http://www.premiumgenetics.me/za-buduce-roditelje/
Bitno je naglasiti da se standardnom amniocentezom mikrodelecioni sindromi ne mogu otkriti, već samo posebnom FISH tehnikom.
Šta još možemo uraditi?
NIPT testovi omogućili su da se na neinvazivan, precizan i bezbjedan način dobije informacija o najčešćim mikrodelecionim sindromima koji su i indikacija za prekid trudnoće. Postoje brojne mikrodelecije, ali nisu sve klinički značajne, ili se neke od njih uspješno koriguju nakon rođenja. Za razliku od invazivnih metoda koje nose određeni procenat rizika od gubitka trudnoće, takav rizik ne postoji u slučaju izvođenja NIPT testa, jer je za analizu dovoljan samo mali uzorak venske krvi majke. Prenatalnim testom moguće je dobiti informaciju o mikrodelecionim sindromima već od 10. nedjelje trudnoće.
Savremene metode prenatalne dijagnostike poput NIPT omogućile su pravovremeno otkrivanje sindroma u najranijoj fazi trudnoće, što je veoma značajno za planiranje njenog daljeg toka. Ukoliko se poremećaj otkrije tek nakon dođenja djeteta, većina djece preživi i doživi odraslo doba, ali to su osobe sa posebnim potrebama.
