Da li kod fetusa može da se razvije potpuno
nova genetska mutacija koju
roditelji ne nose?

Kao posledica nasleđivanja, kod dece mogu da se zapaze brojne iste ili slične osobine koje su prisutne kod roditelja (boja očiju, kose, rupice na bradi…). Međutim, pored nekih fizičkih krakteristika generacijama se mogu prenositi  i određene bolesti. Neke nasledne bolesti su češće u određenim etničkim grupama ili geografskim područjima. Od nekih oboljevaju isključivo muškarci,a  od drugih isključivo žene. Neke počinju vrlo rano u dečijem uzrastu, dok druge u odrasloj životnoj dobi. Zbog toga ne može da se kaže precizno koje nasledne bolesti su najčešće.

Danas je poznato 6.000-8.000 retkih bolesti koje su veliki izazov i predmet interesovanja medicinskih stručnjaka, a poznato je da oko 80% njih ima genetičku osnovu.

Šta su MONOGENSKE BOLESTI?

Monogenske bolesti su oboljenja koja nastaju usled prisustva mutacije (promene) na jednom genu. Gen na kome se nalazi ta promena (mutirani gen) može biti smešten na autozomnim hromozomima (hromozomi 1-22) ili polnim hromozomima (X i Y hromozomi). Svaka osoba poseduje određene promene u svojim genima,  ali mnoge od njih nisu štetne, već predstavljaju normalne varijacije. Nasuprot tome, postoje i štetne promene tzv. mutacije koje su odgovorne za nastanak bolesti.

Kako se prenose mutacije na genima kroz generacije, a da to i ne znamo?

Dobar primer su bolesti koje se nasleđuju po autozomno-recesivnom tipu nasleđivanja. Roditelji u tom slučaju mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela i u tom slučaju se bolest ne ispoljava kod roditelja. S obzirom na to da tada kod roditelja ne postoje nikakvi klinički znakovi i simptomi bolesti, u najvećem broju slučajeva, roditelji ne mogu ni znati da su nosioci mutacije na nekom od gena. Roditelji koji su nosioci mutiranog genskog alela mogu taj promenjeni (mutirani) alel prenositi dalje na svoje potomke i na taj način se mutacija može prenositi kroz generacije.

Da biste bolje razumeli pogledajte šemu nasleđivanja:

* X inaktivacija je postupak nasumičnog „utišavanja“ jednog od dva X hromozoma kod žena, kako bi se izbeglo dvostruko „doziranje“ gena koji kodira protein.

Autozomno-recezivne-bolesti-DeNovo
Autozomno recesivne bolesti

Autozomno recesivne bolesti pogađaju hromozomske parove od 1. do 22. Ako su oba roditelja nosioci genetske mutacije, oni imaju:

  • 1:4 šansu da imaju potpuno zdravo dete
  • 1:2 šansu da imaju dete koje je takođe nosilac mutacije, koje je nasledilo mutaciju samo od jednog roditelja
  • 1:4 šansu da imaju obolelo dete, koje je nasledilo mutaciju od oba roditelja
Bolesti povezane sa X hromozomom

Bolesti povezane sa X hromozomom utiču na taj hromozom, koi se nalazi na 23. paru i određuje pol.

  • 1:2 su šanse da imaju ćerku koja je nosilac mutacije. Žene nosioci mogu ili ne moraju da pokazuju karakteristike bolesti zbog X inaktivacije*
  • 1:2 šanse da imaju obolelog sina. Uvek su pogođeni muškarci koji su nasledili mutaciju, pošto imaju samo jedan X hromozom. Sinovi mogu biti zdravi ako ne naslede mutirani X hromozom.
Bolesti-povezane-sa-X-hromozomom-DeNovo
Da li kod fetusa može da se razvije
potpuno nova genetska mutacija
koju
roditelji ne nose?

Moguće je i da se kod novorođenčeta razvije neka sasvim nova genetska mutacija koja nema veze sa roditeljima. Mutacija koja nije nasleđena od roditelja, već se prvi put javila kod potomka, u genetici se zove de novo mutacija (novonastala mutacija).

Šta analizira Sequentia Safe prenatalni test?

SEQUENTIA Safe je multigenetski skrining test koji se primenjuje od 10. nedelje trudnoće, kao bi se analizom fetalne DNA (cfDNA) iz majčine krvi, detektovale fetalne mutacije povezane sa najčešćim naslednim i nenaslednim genetskim bolestima kod fetusa.

Dakle, u ovom slučaju ne analiziramo da li su roditelji nosioci mutacije za neku bolest već posmatramo da li je beba obolela. Seqientia Safe je izuzetno važan prenatalni skrining zato što izuzetno rano daje odgovor o genetskom zdravlju bebe.

Zbog čega je važno otkriti
De Novo mutacije?

Otkrivanje De Novo mutacija značajno je iz nekoliko razloga:

  • De novo mutacije ne mogu biti otkrivene skriningom pre začeća obzirom da nisu prisutne kod roditelja
  • De novo mutacije često nemaju jasne ultrazvučne markere
  • De novo mutacije javljaju se kod svih žena bez obzira na godine
  • De novo mutacije povezane su sa godinama oca (starost preko 40. godine)

Postojanje De Novo mutacija kod ispitivanih gena mogu biti uzrok skeletne displazije, srčanih defekata, multiplih kongenitalnih abnormalnosti i/ili intelektualnih poremećaja kod deteta.

Mutacije kod novorođenčeta mogu biti povezane sa starošću oca i nastankom oboljenja (Ahondroplazija, CHARGE sindrom, Pfeiffer sindrom, Apert i Crouzon sindrom, Osteogenesis imprfecta, Noonan sindrom) obzirom da su uzrokovane genetskim greškama tokom spermatogeneze.

Zato je SEQUENTIA SAFE DE NOVO test za sve parove koji žele da urade najnoviji i najdetaljniji neinvazivni prenatalni test koji postoji na tržištu, a naročito se preporučuje za parove sa starijim muškim partnerom, dajući najpotpuniji mogući uvid u zdravlje vaše bebe.

Kako se izvodi neinvazivni prenatalni test za nenasledne bolesti?
Zakazivanje-uzorkovanja-Sequentia

Zakazivanje uzorkovanja

Procedura za izvođenje Premium Genetics neinvazivnog prenatalnog testa je veoma jednostavna. Pozovite naš stručni tim putem telefona 064 659 24 28, kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje u Vama najbližoj laboratoriji.

Uzorkovanje-Sequentia

Uzorkovanje

Set za uzorkovanje će Vas čekati spreman u laboratoriji, gde će stručno osoblje prikupiti dovoljnu količinu venske krvi majke.

Transport-uzorka-Sequentia

Transport uzorka

Nakon završenog uzorkovanja, Premium Genetics zakazuje kurirsku službu, koja preuzima Vaš uzorak. DHL je dalje zadužen za transport uzorka u laboratoriju. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 sata, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka.

Rezultati-Sequentia

Rezultati

Rezultati se očekuju za 10 radnih dana od momenta uzorkovanja. Rezultati se, u dogovoru sa Vama i Vašim ginekolom, šalju putem mejla ili pošte, a na raspolaganju Vam je i genetsko savetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci.

Za više informacija kontaktirajte naš stručni tim
064 659 24 23
i 064 659 24 28