Kada je zdravlje moje porodice u pitanju, ne pitam za cenu!

Zato biram POUZDAN, SIGURAN i NAJOBUHVATNIJI prenatalni test.

Zato što je to test kojem verujem!

PG-VERAtest

Posebno se neinvazivni
prenatalni test

preporučuje ukoliko:

  • Imate više od 35 godina
  • Imate loš nalaz dabl ili tripl testa
  • Vam je ultrazvučni nalaz suspektan
  • Imate opterećenu porodičnu anamnezu
  • Je trudnoća začeta vantelesnom oplodnjom
  • Ste imali više spontanih pobačaja
  • Ukoliko želite da izbegnete visok rizik invazivnih dijagnostičkih metoda
  • Je u pitanju blizanačka trudnoća
  • Ako želite sigurnu i bezbrižnu trudnoću
Činjenice:
  • Najviše dece sa Daunovim sindromom rođeno je u starosnoj dobi majke ispod 30. godine života
  • Više od 90% hromozomskih poremećaja može nastati u bilo kojoj trudnoći, jer nisu nasledni, već nastaju spontano zbog procesa deobe ćelija – čak u manje od 10 % je nasledni faktor odgovoran za nastanak ovih poremećaja.

Upravo iz navedenih razloga, predlaže se da svaka trudnica uradi NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST!

Razlika između AMNIOCENTEZE I PRENATALNOG TESTA

NIPT
AMNIOCENTEZA
Neinvazivna metoda, bezbedna i za majku i za bebu
Invazivna metoda, nosi rizik za bebu
Test se radi od 10. nedelje trudnoće
Amniocenteza se radi između 16. i 18. nedelje trudnoće
Uzimaju se dve male epruvete venske krvi majke
Uzima se uzorak plodove vode iz amnionske šupljine
Analiziraju se hromozomopatije, mikrodelecije i monogenske bolesti
Hromozomski poremećaji
Rezultati su dostupni za 7 - 10 dana
Rezultati dostupni za 3 - 4 nedelje
Bez rizika
Postoji rizik od krvarenja, prevremenih kontrakcija i gubitka trudnoće, koji se povećava kod blizanačkih trudnoća

Šta su mikrodelecije i zašto su važne?

Mikrodelecije su poremećaj u izgledu, odnosno strukturi hromozoma, što znači da nastaju usled gubitka vrlo malog dela hromozoma. Nastaju sponatano, nezavisno od godina i genetike i ne mogu se analizirati standardnom unvazivnom dijagnostičkom mestodom – amniocentezom. Zato je važno da dobijete tačnu i pouzdanu informaciju na vreme.

Šta su monogenske bolesti i da li želite da saznate nešto više?

“Porodica je veza sa našom prošlošću i most ka našoj budučnosti!“

Naši preci imaju važnu ulogu u životu deteta, čak i kada je genetika u pitanju. DNK sadrži mnogo više informacija nego što možemo da zamislimo. Neki geni mogu preskočiti čitavu generaciju i preći direktno sa bake ili deke na unuke ili pak ostati neotkriveni, a da to i ne znamo. Oni se prenose na naredne generacije i pitanje je kad će doći do razvoja same bolesti koju mutacija uzrokuje. Razlog je upravo komplikovana i zamršena igra gena, koja započinje u momentu začeća deteta.

Autozomno recesivno
NASLEĐIVANJE

autozomno_recesivno_nasledjivanje

X-vezano recesivno
NASLEĐIVANJE

x-vezano_recesivno_nasledjivanje

Jedini prenatalni test u kojem učestvuju i tate!

Šta je
PremiumGene test?

Premium Gene je prvi sveobuhvatni neinvazivni prenatalni test, koji može istovremeno da analizira aneuploidije, mikrodelecije i monogenske bolesti.

Kombinacijom otkrivanja aneuploidija i mikrodelecija sa skriningom monogenskih bolesti, Premium Gene pruža najobuhvatniju sliku trudnoće koja se može dobiti pomoću samo jednog testa.

Jedini NIPT koji analizira čak 100 monogenskih bolesti.

Kako PremiumGene FUNKCIONIŠE?

S obzirom da se monogenske bolesti nasleđuju od majke, od oca ili od oba roditelja, kao uzorak za Premium Gene neinvazivni prenatalni test uzima se venska krv majke i bukalni bris biološkog oca.

Važno je
ZNATI!

Roditelji često mogu biti nosioci samo jednog mutiranog (promenjenog) genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju nikakve kliničke znakove, niti simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije), već promenjeni alel prenose dalje na svoje potomke.

INFORMACIJE O POLU

Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma

TRIZOMIJE

Daunov sindrom (Trizomija 21)
Dodatna kopija 21. hromozoma

Edvardsov sindrom (Trizomija 18)
Dodatna kopija 18. hromozoma

Patau sindrom (Trizomija 13)
Dodatna kopija 13. hromozoma

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA

Tarnerov sindrom (Monozomija X)
Nedostatak X hromozoma kod ženske dece

Trostruki X sindrom (Trizomija X)
Višak X hromozoma kod ženske dece

Klinefelterov sindrom (XXY)
Višak X hromozoma kod muške dece

Jakobsov sindrom (XYY)
Višak Y hromozoma kod muške dece

XXYY Sindrom
Višak X i Y hromozoma

MIKRODELECIJE

DiDžordžov sindrom 22q11.2
Nedostatak dela 22.hromozoma

1p36 delecioni sindrom
Nedostatak dela 1.hromozoma

Smit Magenisov sindrom (17p1 1.2)
Nedostatak dela 17.hromozoma

Volf Hirshornov sindrom(4p1 6.3)
Nedostatak dela 4.hromozoma

NASLEDNE BOLESTI

100 naslednih bolesti

Spinalna mišicna atrofija – SMA

499€

Basic

TRIZOMIJE

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

599€

Basic

TRIZOMIJE

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

649€

Basic

TRIZOMIJE

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

699€

Basic

TRIZOMIJE

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

799€

Basic

TRIZOMIJE

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

899€

Basic

TRIZOMIJE

ANEUPLOIDIJE

MIKRODELECIJE

NASLEDNE BOLESTI

Kako se izvodi test?

Zakazivanje

Procedura za izvođenje Premium Genetics neinvazivnog prenatalnog testa je veoma jednostavna. Pozovite naš stručni tim putem telefona 064 659 24 28, kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje u Vama najbližoj laboratoriji.

Uzorkovanje

Set za uzorkovanje će Vas čekati spreman u laboratoriji, gde će stručno osoblje prikupiti dovoljnu količinu venske krvi majke. Ukoliko se opredelite za PremiumGene opciju, u laboratoriji će se uzeti i uzorak bukalnog brisa biološkog oca bebe.

Transport

Nakon završenog uzorkovanja, Premium Genetics zakazuje kurirsku službu, koja preuzima Vaš uzorak. DHL je dalje zadužen za transport uzorka u laboratoriju. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 sata, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka.

Rezultati

Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana od momenta uzorkovanja. Rezultati se, u dogovoru sa Vama i Vašim ginekolom, šalju putem mejla ili pošte, a na raspolaganju Vam je i genetsko savetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci.

Zašto izabrati Premium Genetics – neinvazivni prenatalni test?

safe

Sigurno i bezbedno izvođenje

 

merenje
Pouzdano merenje fetalne frakcije,
a ne procena iste

Šta je fetalna frakcija?

Bebina DNK u krvi majke slobodno cirkuliše u toku cele trudnoće. Udeo upravo te bebine DNK u krvi majke, naziva se fetalna frakcija i ima ključnu važnost u pouzdanosti neinvazivnih prenatalnih testova, te se ne može pouzdanim smatrati nalaz prenatalnog testa urađen na osnovu manje od 4% fetalne frakcije.

Šta utiče na
FETALNU FRAKCIJU?

BMI MAJKE:

  • veći BMI majke znači nižu fetalnu frakciju;
  • žene teže od 100 kg imaju nižu fetalnu frakciju za 10%.

VELIČINA PLACENTE:

  • broj ćelija je srazmeran veličini placente;
  • cfDNK oslobađa se iz ćelija placente, tj. iz ćelija trofoblasta koje prolaze kroz proces apoptoze.

ANEUPLOIDIJE:

  • fetalna frakcija je smanjena u trudnoćama sa trizomijama 13 i 18;
  • fetalna frakcija je povećana u trudnoćama sa trizomijom 21.

Kad je rezultat prenatalnog testa POUZDAN?

Prema svetskim zdravstvenim vodičima potrebno je minimalno 2,8% bebine DNK u krvi majke, da bi izveštaj bio pouzdan. Sve laboratorije koje izdaju nalaze sa manje od 2,8% bebine DNK, priznaju da kod takvih nalaze ne mogu da garantuju tačnost istih.

ANALIZIRAMO SAMO ONO ŠTO JE MEDICINSKI OPRAVDANO!

VERA test analizira samo trizomije i aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Za razliku od testova starije generacije koji rade analizu svih hromozoma sa manjom preciznošću, testovi nove generacije stavljaju fokus na onom što je zaista bitno (Trizomije 21, 18, 13, anuploidije X i Y hromozoma). Zahvaljujući patentiranoj tehnologiji, VERA test čita samo regione koji su od kliničkog značaja.  Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom, kod testova koji ih rade dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata.

JEDINI TEST U SRBIJI,

KOJI IMA MOGUĆNOST ANALIZE MIKRODELECIONIH
SINDROMA KOD BLIZANAČKIH TRUDNOĆA

Testovima Premium Genetics  pored najčešćih hromozomskih poremćaja koji se mogu pojaviti bilo kada i u bilo kojoj trudnoći, bez obzira na indikacije trudnice i opterećenu porodičnu anamnezu dodatno obuhvataju i ciljani skrining za Spinalnu mišičnu atrofiju – SMA.

Zašto je važno uraditi SMA (SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA) PANEL?

  • genetski test koji budućim roditeljima omogućava da utvrde da li su nosioci gena za SMA (spinalnu mišićnu atrofiju) i postoji li rizik za prenošenje gena ili oboljenja na potomke;
  • SMA je retka, ali vrlo teška i progresivna bolest mišića i vodeći je genetski uzrok smrtnosti dece u najranijem uzrastu;
  • Smatra se da je jedna od 50 osoba nosilac gena za SMA. Nosioci mutiranih gena nemaju oboljenje, ni ne znaju da poseduju mutirani gen, ali mogu svom potomstvu preneti mutaciju koja dovodi do SMA;
  • SMA panel omogućava detaljnu analizu SMN1 i SMN2 gena čije su mutacije odgovorne za najteže tipove SMA;
  • U zemljama gde testiranje na SMA još uvek nije deo nacionalnog programa neonatalnog skrininga, kao što je slučaj sa našom zemljom, roditeljima su dostupni testovi za tzv. skrining testovi nosilaca bolesti koji se mogu uraditi pre začeća, tokom trudnoće ili po rođenju deteta.

Uz svaki panel Premium Genetics prenatalnog testa moguće je uraditi analizu na SMA ( Spinalna mišićna atrofija) po ceni od 125€