Kada je zdravlje moje porodice u pitanju, ne pitam za cenu!
Zato biram POUZDAN, SIGURAN i NAJOBUHVATNIJI prenatalni test.
Zato što je to test kojem verujem!
Posebno se neinvazivni
prenatalni test
preporučuje ukoliko:
- Imate više od 35 godina
- Imate loš nalaz dabl ili tripl testa
- Vam je ultrazvučni nalaz suspektan
- Imate opterećenu porodičnu anamnezu
- Je trudnoća začeta vantelesnom oplodnjom
- Ste imali više spontanih pobačaja
- Ukoliko želite da izbegnete visok rizik invazivnih dijagnostičkih metoda
- Je u pitanju blizanačka trudnoća
- Ako želite sigurnu i bezbrižnu trudnoću
- Najviše dece sa Daunovim sindromom rođeno je u starosnoj dobi majke ispod 30. godine života
- Više od 90% hromozomskih poremećaja može nastati u bilo kojoj trudnoći, jer nisu nasledni, već nastaju spontano zbog procesa deobe ćelija – čak u manje od 10 % je nasledni faktor odgovoran za nastanak ovih poremećaja.
Upravo iz navedenih razloga, predlaže se da svaka trudnica uradi NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST!
Razlika između AMNIOCENTEZE I PRENATALNOG TESTA
NIPT
|
AMNIOCENTEZA
|
---|---|
Neinvazivna metoda, bezbedna i za majku i za bebu
|
Invazivna metoda, nosi rizik za bebu
|
Test se radi od 10. nedelje trudnoće
|
Amniocenteza se radi između 16. i 18. nedelje trudnoće
|
Uzimaju se dve male epruvete venske krvi majke
|
Uzima se uzorak plodove vode iz amnionske šupljine
|
Analiziraju se hromozomopatije, mikrodelecije i monogenske bolesti
|
Hromozomski poremećaji
|
Rezultati su dostupni za 7 - 10 dana
|
Rezultati dostupni za 3 - 4 nedelje
|
Bez rizika
|
Postoji rizik od krvarenja, prevremenih kontrakcija i gubitka trudnoće, koji se povećava kod blizanačkih trudnoća
|
Šta su mikrodelecije i zašto su važne?
Mikrodelecije su poremećaj u izgledu, odnosno strukturi hromozoma, što znači da nastaju usled gubitka vrlo malog dela hromozoma. Nastaju sponatano, nezavisno od godina i genetike i ne mogu se analizirati standardnom unvazivnom dijagnostičkom mestodom – amniocentezom. Zato je važno da dobijete tačnu i pouzdanu informaciju na vreme.
Šta su monogenske bolesti i da li želite da saznate nešto više?
“Porodica je veza sa našom prošlošću i most ka našoj budučnosti!“
Naši preci imaju važnu ulogu u životu deteta, čak i kada je genetika u pitanju. DNK sadrži mnogo više informacija nego što možemo da zamislimo. Neki geni mogu preskočiti čitavu generaciju i preći direktno sa bake ili deke na unuke ili pak ostati neotkriveni, a da to i ne znamo. Oni se prenose na naredne generacije i pitanje je kad će doći do razvoja same bolesti koju mutacija uzrokuje. Razlog je upravo komplikovana i zamršena igra gena, koja započinje u momentu začeća deteta.
Autozomno recesivno
NASLEĐIVANJE
X-vezano recesivno
NASLEĐIVANJE
Jedini prenatalni test u kojem učestvuju i tate!
Šta je
PremiumGene test?
Premium Gene je prvi sveobuhvatni neinvazivni prenatalni test, koji može istovremeno da analizira aneuploidije, mikrodelecije i monogenske bolesti.
Kombinacijom otkrivanja aneuploidija i mikrodelecija sa skriningom monogenskih bolesti, Premium Gene pruža najobuhvatniju sliku trudnoće koja se može dobiti pomoću samo jednog testa.
Jedini NIPT koji analizira čak 100 monogenskih bolesti.
Kako PremiumGene FUNKCIONIŠE?
S obzirom da se monogenske bolesti nasleđuju od majke, od oca ili od oba roditelja, kao uzorak za Premium Gene neinvazivni prenatalni test uzima se venska krv majke i bukalni bris biološkog oca.
Važno je
ZNATI!
Roditelji često mogu biti nosioci samo jednog mutiranog (promenjenog) genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju nikakve kliničke znakove, niti simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije), već promenjeni alel prenose dalje na svoje potomke.
INFORMACIJE O POLU
Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
Daunov sindrom (Trizomija 21)
Dodatna kopija 21. hromozoma
Edvardsov sindrom (Trizomija 18)
Dodatna kopija 18. hromozoma
Patau sindrom (Trizomija 13)
Dodatna kopija 13. hromozoma
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
Tarnerov sindrom (Monozomija X)
Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
Trostruki X sindrom (Trizomija X)
Višak X hromozoma kod ženske dece
Klinefelterov sindrom (XXY)
Višak X hromozoma kod muške dece
Jakobsov sindrom (XYY)
Višak Y hromozoma kod muške dece
XXYY Sindrom
Višak X i Y hromozoma
MIKRODELECIJE
DiDžordžov sindrom 22q11.2
Nedostatak dela 22.hromozoma
1p36 delecioni sindrom
Nedostatak dela 1.hromozoma
Smit Magenisov sindrom (17p1 1.2)
Nedostatak dela 17.hromozoma
Volf Hirshornov sindrom(4p1 6.3)
Nedostatak dela 4.hromozoma
NASLEDNE BOLESTI
100 naslednih bolesti
Spinalna mišicna atrofija – SMA
499€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
599€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
649€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
699€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
799€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
899€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
Kako se izvodi test?
Procedura za izvođenje Premium Genetics neinvazivnog prenatalnog testa je veoma jednostavna. Pozovite naš stručni tim putem telefona 064 659 24 28, kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje u Vama najbližoj laboratoriji.
Set za uzorkovanje će Vas čekati spreman u laboratoriji, gde će stručno osoblje prikupiti dovoljnu količinu venske krvi majke. Ukoliko se opredelite za PremiumGene opciju, u laboratoriji će se uzeti i uzorak bukalnog brisa biološkog oca bebe.
Nakon završenog uzorkovanja, Premium Genetics zakazuje kurirsku službu, koja preuzima Vaš uzorak. DHL je dalje zadužen za transport uzorka u laboratoriju. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 sata, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka.
Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana od momenta uzorkovanja. Rezultati se, u dogovoru sa Vama i Vašim ginekolom, šalju putem mejla ili pošte, a na raspolaganju Vam je i genetsko savetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci.
Zašto izabrati Premium Genetics – neinvazivni prenatalni test?
Sigurno i bezbedno izvođenje
a ne procena iste
Šta je fetalna frakcija?
Bebina DNK u krvi majke slobodno cirkuliše u toku cele trudnoće. Udeo upravo te bebine DNK u krvi majke, naziva se fetalna frakcija i ima ključnu važnost u pouzdanosti neinvazivnih prenatalnih testova, te se ne može pouzdanim smatrati nalaz prenatalnog testa urađen na osnovu manje od 4% fetalne frakcije.
Šta utiče na
FETALNU FRAKCIJU?
BMI MAJKE:
- veći BMI majke znači nižu fetalnu frakciju;
- žene teže od 100 kg imaju nižu fetalnu frakciju za 10%.
VELIČINA PLACENTE:
- broj ćelija je srazmeran veličini placente;
- cfDNK oslobađa se iz ćelija placente, tj. iz ćelija trofoblasta koje prolaze kroz proces apoptoze.
ANEUPLOIDIJE:
- fetalna frakcija je smanjena u trudnoćama sa trizomijama 13 i 18;
- fetalna frakcija je povećana u trudnoćama sa trizomijom 21.
Kad je rezultat prenatalnog testa POUZDAN?
Prema svetskim zdravstvenim vodičima potrebno je minimalno 2,8% bebine DNK u krvi majke, da bi izveštaj bio pouzdan. Sve laboratorije koje izdaju nalaze sa manje od 2,8% bebine DNK, priznaju da kod takvih nalaze ne mogu da garantuju tačnost istih.
ANALIZIRAMO SAMO ONO ŠTO JE MEDICINSKI OPRAVDANO!
VERA test analizira samo trizomije i aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Za razliku od testova starije generacije koji rade analizu svih hromozoma sa manjom preciznošću, testovi nove generacije stavljaju fokus na onom što je zaista bitno (Trizomije 21, 18, 13, anuploidije X i Y hromozoma). Zahvaljujući patentiranoj tehnologiji, VERA test čita samo regione koji su od kliničkog značaja. Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom, kod testova koji ih rade dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata.
JEDINI TEST U SRBIJI,
KOJI IMA MOGUĆNOST ANALIZE MIKRODELECIONIH
SINDROMA KOD BLIZANAČKIH TRUDNOĆA
Testovima Premium Genetics pored najčešćih hromozomskih poremćaja koji se mogu pojaviti bilo kada i u bilo kojoj trudnoći, bez obzira na indikacije trudnice i opterećenu porodičnu anamnezu dodatno obuhvataju i ciljani skrining za Spinalnu mišičnu atrofiju – SMA.
Zašto je važno uraditi SMA (SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA) PANEL?
- genetski test koji budućim roditeljima omogućava da utvrde da li su nosioci gena za SMA (spinalnu mišićnu atrofiju) i postoji li rizik za prenošenje gena ili oboljenja na potomke;
- SMA je retka, ali vrlo teška i progresivna bolest mišića i vodeći je genetski uzrok smrtnosti dece u najranijem uzrastu;
- Smatra se da je jedna od 50 osoba nosilac gena za SMA. Nosioci mutiranih gena nemaju oboljenje, ni ne znaju da poseduju mutirani gen, ali mogu svom potomstvu preneti mutaciju koja dovodi do SMA;
- SMA panel omogućava detaljnu analizu SMN1 i SMN2 gena čije su mutacije odgovorne za najteže tipove SMA;
- U zemljama gde testiranje na SMA još uvek nije deo nacionalnog programa neonatalnog skrininga, kao što je slučaj sa našom zemljom, roditeljima su dostupni testovi za tzv. skrining testovi nosilaca bolesti koji se mogu uraditi pre začeća, tokom trudnoće ili po rođenju deteta.