Tipična ljudska jedinka ima 46 hromozoma – 23 para koja nasljeđuje od svojih roditelja. U veoma ranoj trudnoći, a prilikom kopiranja genetičkog materijala, može doći do greške koja će rezultirati brisanjem ili dupliranjem dijela materijala. Dupliranjem genetičkog materijala, stvara se dodatna kopija određenog hromozoma i tako nastaju trizomije. U ovim slučajevima, nastala ćelija zametka ima 47 umesto tipičnih 46 hromozoma. Dakle, plod umjesto tipične dvije, ima tri kopije određenog hromozoma, što dovodi do Daunovog (kopija 21. hromozoma), Edvardsovog (kopija 18. hromozoma) i Patauovog sindroma (kopija 13. hromozoma). Ove trizomije ujedno predstavljaju i najčešće trizomije kod čovjeka. Svaka od navedenih trizomija sa sobom nosi mentalne i fizičke poteškoće, ozbiljne malformacije unutrašnjih organa i, nerijetko, skraćen životni vijek.
Moguća je i pojava mozaicizma i djelimične trizomije, ali se prisustvo ovakvih trizomija javlja u veoma malom procentu slučajeva. Kod mozaicizma se dodatna kopija hromozoma ne nalazi u svakoj ćeliji ploda, dok kod parcijalne trizomije dolazi do translokacije dijelova određenog hromozoma na druge hromozome. Ovakvi oblici trizomija uglavnom dovode do nešto blažeg oblika bolesti i drugačije kliničke slike u odnosu na tipičnu dijagnozu. Navedeni sindromi uglavnom nisu nasljedni. Međutim, moguće je da roditelj bude asimptomatičan, ali nosilac “faličnog” genetičkog zapisa, što će rezultirati povećanim rizikom od pojave sindroma kod potomstva. Tada se najčešće javlja djelimična trizomija.
Razlog za nastanak najčešćih trizomija nije sasvim jasan, te se pretpostavlja da hromozomopatije nastaju kao rezultat slučajnosti, što znači da se mogu pojaviti u svakoj trudnoći. Ipak, istraživanja pokazuju da rizik od pojave trizomija raste sa porastom majčinih godina. Dakle, što je trudnica starija, veće su šanse za pojavu Daunovog, Edvardsovog ili Patauovog sindroma kod bebe. Međutim, trebalo bi povesti računa da čak i potpuno zdrave i mlade majke mogu roditi dijete sa pomenutim sindromima. Ukoliko ste do sada imali nekoliko regularnih trudnoća i rodili zdravu djecu, to ne isključuje mogućnost za pojavu trizomija u narednim trudnoćama.
Daunov sindrom, ili trizomija 21, nosi ime prema Langdonu Daunu, koji je prvi opisao simptome. Hromozomopatija nastaje kao rezultat dodatne kopije hromozoma 21. Daunov sindrom predstavlja najčešću trizomiju kod čovjeka, a incidenca je 1:500 trudnoća. Osoba sa Daunovim sindromom imaće prepoznatljive fizičke karakteristike. Karakteristične su koso (mongoloidno) postavljene oči, “treći kapak”, te pojava bijelih pjega na dužici. Glava je najčešće nešto manjeg obima, mala su i usta, a jezik širok, što dovodi do toga da jezik često viri iz usne duplje. Česta je malformacija ušiju, a ušne školjke su nisko postavljene. Prsti su kratki i može se primjetiti “brazda četiri prsta”. Mišićni tonus je izrazito nizak, dok su zglobovi prilično savitljivi. Osobe najčešće razvijaju blagu do umjerenu mentalnu retardaciju, a anomalije pogađaju i unutrašnje organe, posebno srce. Ponekad postoje smetnje u funkcionisanju probavnog trakta, te se mogu uočiti i problemi sa sluhom i vidom. Infekcije su česte, zbog slabijeg imunog sistema. Pojedina istraživanja pokazuju i povećan rizik od pojave leukemije. Razvojem medicine, životni vijek osoba sa Daunovim sindromom danas je znatno duži nego prije par decenija i iznosi i preko 50 godina. Osobe mogu voditi i polusamostalan život, ali se uvijek oslanjaju na pomoć roditelja, staratelja ili njegovatelja.
Edvardsov sindrom nastaje pojavom dodatne kopije 18. hromozoma. Ime nosi po Edvardsu, koji ga je prvi put opisao. Javalja se kod 1 od 6.000 djece. Beba rođena sa Edvardsovim sindromom imaće malu težinu na rođenju, nepravilno oblikovanu glavu, nisko postavljene ušne školjke, mala usta sa rascjepom nepca i usne, sitne oči. Prsti su dugi i preklopljeni, stisnuti u pesnicu. Sindrom ponekad utiče i na razvoj reproduktivnih organa. Pregledom je ponekad moguće uočiti nerazvijenost određenih kostiju, pa su noge nepravilno formirane i javljaju se zaobljene pete. Trizomija 18 pogodiće i unutrašnje organe: mozak, bubrege, pluća i gastrointestinalni trakt. Prisutna je mentalna retardacija i spor motorički razvoj, te nizak mišićni tonus. Prosječni životni vijek bebe je veoma kratak, a propraćen je ozbiljnim zdravstvenim i razvojnim poteškoćama.
Patauov sindrom se pojavljuje kod 1 od 10.000 beba. Sindrom nosi ime po njemačkom naučniku Klausu Patau, koji ga je prvi opisao. Patauov sindrom se još naziva i trizomija 13 ili trizomija D. Javlja se kao posljedica dodatne kopije hromozoma 13. Sindrom pogađa brojne organe: bubrege, pluća, srce, mozak, te je prisutna teška mentalna retardacija. Fizičke karakteristike sindroma su rascjep usne, vilice i nepca, manji obim glave (mikrocefalija), višak prstiju (polidaktilija), sitne i loše formirane oči, mali nos… Dijete pogođeno Patauovim sindromom uglavnom neće doživjeti ni prvu godinu života, a cio životni vijek će ga pratiti ozbiljni i brojni zdravstveni problemi.
Za navedene hromozomopatije ne postoji lijek. Liječenje je uglavnom usmjereno na ublažavanje simptoma ili je palijativno. Životni vijek je u većini slučajeva skraćen, a klinička slika opterećena. Budući da lijek ne postoji, nade polažemo u rano otkrivanje sindroma. Prenatalni testovi nove generacije, omogućavaju rano otkrivanje hromozomopatija. Već od desete sedmice trudnoće, analizom malog uzorka majčine krvi, moguće je utvrditi postojanje najčešćih trizomija. Ovom metodom moguće je otkriti i druge hromozomske abnormalnosti, te pol bebe.
Ono što nam je jasno, jeste da većina ovih sindroma nastaje kao rezultat “genetičke lutrije”, što znači da postoje trudnice koje spadaju u rizičnu grupu (trudnice starije od 35 godina, ranije dijagnostikovana oboljenja kod trudnice, raniji pobačaji, opterećena porodična anamnezna, nepovoljni nalazi dabl/tripl testa…), ali da sindrom može pogoditi svaku trudnoću, te da ne vrši diskriminaciju po tom pitanju. Samim tim, prenatalni test se preporučuje svakoj trudnici, kako bi se na vrijeme otkrila vjerovatnoća postojanja hromozomopatija. Ako test ukaže na postojanje hromozomskih abnormalnosti, slijede dijagnostičke procedure.
Vjerovatnoća pojave najčešćih hromozomopatija iznosi 1 na nekoliko hiljada (ili stotina) djece (u zavisnosti od vrste trizomije). Iako šanse govore u naš prilog, te upućuju na to da će naše dijete doći na svijet živo i zdravo, ne bi se trebalo kockati. Mudro je na vrijeme uložiti u sopstvenu bezbrižnost, te blagovremeno prikupiti informacije o zdravlju djeteta. Sindromi o kojima smo govorili sa sobom nose brojne zdravstvene i mentalne poteškoće, koje će uticati na život djeteta, ali i funkcionisanje i svakodnevicu cijele porodice. Prenatalno testiranje omogućiće vam da se na vrijeme informišete, prilagodite i donesete prve važne roditeljske odluke.
