Kada saznaju da će proširiti svoju porodicu, većina roditelja oprezno počinje da mašta o svom potomku. Svakom roditelju je na prvom mjestu da beba na svijet dođe živa i zdrava, ali uvijek ostane malo prostora za maštanje: da li će naslijediti tatin nos ili majčine uši, kovrdžavu kosu i plave oči, da li će ličiti na brata ili sestru… Naučno rečeno: spajanjem dvije različite garniture gena (jedna od oca i jedna od majke), obezbjeđuje se pojava određenih osobina kod potomstva, ali se stvaraju uslovi i za nasleđivanje oboljenja. Ovakva oboljenja svakako nisu nasljeđe o kojem roditelji maštaju.
Monogenski poremećaji su oboljenja koja nastaju kao posljedica mutacije (promjene) jednog gena, odnosno promjene u primarnoj strukturi DNK. Zajednička osobina ovih oboljenja jeste da se sva nasljeđuju prema Gregor Mendelovim pravilima: svaki roditelj prenosi djetetu jedan od dva alela smještena na paru homologih hromozoma, odnosno jedinka nasljeđuje po jedan alel od svakog roditelja. Nasljeđivanje bolesti vezanih za X hromozom odlikuju određene specifičnosti u pogledu pola, ali se generalno takođe primjenjuju Mendelova pravila.
Fenotip se javlja kao posljedica mutacije, a mutacije mogu biti recesivne ili dominantne, te se mutirani gen može naći na autozomnim ili polnim hromozomima. Dijete dobija po jedan genski alel od svakog roditelja, pa se na taj način omogućava nasljeđivanje osobina, ali i oboljenja. Međutim, za razliku od nekih osobina koje svjesno ne želimo prenijeti svom potomku (poput sklonosti ka gojenju, lošeg kvaliteta zuba, alergija i fizičkih osobina kojima nismo zadovoljni), monogenske bolesti umiju da igraju podmuklo. Naime, u slučaju da su roditelji nosioci samo jednog mutiranog alela, izvjesno je da neće pokazivati nikakve simptome bolesti niti karakteristične kliničke znakove. Često se dešava da roditelji nisu ni svjesni da su nosioci mutacije, te mutirani gen nesvjesno prenose na svoje potomke.
Monogenske bolesti koje su obuhvaćene VERAgene testom nasljeđuju se autozomno recesivno ili vezano preko X hromozoma (polnih hromozoma), te ćemo se ovog puta potruditi da što bliže pojasnimo šemu nasljeđivanja i posljedice koje se mogu očekivati u ovim slučajevima.
Autozomno recesivno nasljeđivanje podrazumijeva nasljeđivanje osobina ili bolesti koje determiniše recesivan gen (alel), koji je smješten na jednom od 22 autozoma. Pravila autozomno recesivnog nasljeđivanja podrazumijevaju postojanje 3 različita genotipa: a*a* (oboljela osoba), AA (zdrava osoba) ili Aa* (a* predstavlja recesivan mutirani gen). Osobe genotipa Aa* su heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog gena. Dakle, u pitanju su klinički zdrave osobe koje svoj mutirani gen prenose na svoje potomstvo (potencijal za pojavu oboljenja se samim tim prenosi iz generacije u generaciju). Važno je napomenuti da će se bolest ispoljiti samo u slučajevima kada dijete od oba roditelja naslijedi po jedan recesivan alel, koji izaziva dato oboljenje.
Kod ovakvog tipa nasljeđivanja, inače zdravi roditelji koji nose genotip heterozigotnih prenosilaca, suočeni su sa određenom vjerovatnoćom za rađanje zdravog djeteta, prenosioca bolesti ili oboljelog djeteta. U ovom slučaju, šansa je 50% da će dijete biti zdravo ali prenosilac oboljenja poput roditelja, 25% da će dijete biti potpuno zdravo i neće biti prenosilac oboljenja i 25% da će dijete oboljeti.
Danas prepoznajemo na hiljade različitih autozomno recesivnih oboljenja, a najviše pažnje dobijaju neurološke bolesti koje se nasljeđuju na ovaj način: AR mentalna retardacija, spinalna mišićna atrofija, Fridrajhova ataksija, Vilsonova bolest i razne metabolopatije.
Poznato je da tipična osoba muškog pola ima genotip XY, a tipična osoba ženskog pola XX. Dakle, mutacije koje pogađaju X hromozom mogu uticati na osobe oba pola. Nasljeđivanje vezano za X hromozom može biti dominantno i recesivno. Kod recesivnog nasljeđivanja vezanog za X hromozom, oboljele osobe su najčešće muškog pola. Takva situacija je potpuno logična, budući da muškarci posjeduju samo jednu kopiju gena na X hromozomu (hemizigotnost), što znači da se recesivna promjena odmah ispoljava. Da bi se bolest ispoljila kod osobe ženskog pola, mutacija se mora pojaviti na oba X hromozoma, odnosno na oba alela iz para (rjeđi su slučajevi kada je žena tzv. manifestni prenosilac, pojava monozomije X i strukturne aberacije X hromozoma). Žena će uglavnom biti fenotipski normalna, ali prenosilac bolesti, te će bolest prenijeti na svoju mušku djecu.
Da li će dijete žene prenosioca i zdravog muškarca oboljeti, zavisi prije svega od pola djeteta. Vjerovatnoća da će sin oboljeti je 50%, dok će kćeri biti fenotipski zdrave, sa vjerovatnoćom od 50% da će, poput majke, biti prenosioci bolesti. U slučaju da je otac obolio, a majka zdrava, sve kćeri će biti prenosioci, a svi sinovi zdravi.
Bolesti koje se prenose recesivnim nasljeđivanjem vezanim za X hromozom o kojima se najčešće govori su: Dišenova i Bekerova mišićna distrofija, SBMA (Kenedijeva bolest), adrenoleukodistrofija…
Tema monogenskih poremećaja i različitih načina nasljeđivanja veoma je obimna, pa smo ovog puta samo zagrebali površinu. Važno je zapamtiti da naša djeca, pored osobina i bolesti kojih smo svjesni, od nas mogu nasljediti i mutacije i oboljenja koja nesvjesno prenosimo. Ukoliko su roditelji nosioci samo jednog mutiranog alela, neće osjetiti nikakve posljedice i neće ni znati da dijete potencijalno može nasljediti tešku i ograničavajuću monogensku bolest, koja se možda generacijama neopaženo provlačila kroz porodično stablo.
Zato na scenu stupa VERAgene i pruža mogućnost detekcije 8 aneuploidija, 4 mikrodeleciona sindroma i 100 bolesti u ranoj trudnoći. Test otkriva i monogenske bolesti koje se nasljeđuju autozomno recesivno ili vezano preko X hromozoma. Za uspješno testiranje neophodno je prikupiti uzorak venske krvi majke, te bukalni bris biološkog oca. Riječ je o jedinom prenatalnom testu u kojem učestvuju i buduće tate, a dostupan je na teritoriji cijele Bosne i Hercegovine.
Od osobina kojih smo svjesni neke želimo proslijediti svom potomstvu, a od nekih zaziremo. Međutim, moramo imati na umu da u svom genetičkom zapisu možda nosimo i promjene kojih trenutno nismo svjesni, a predstavljuju nasljeđe koje ne želimo prenijeti svojoj djeci.
