Informisanje o neinvazivnom prenatalnom testiranju većini budućih roditelja donosi osjećaje olakšanja i oduševljenja – moguće je pouzdano utvrditi stanje ploda bez preuzimanja dodatnog rizika po zdravlje majke i bebe. S druge strane, prikupljanje informacija sa sobom donosi tražene odgovore, ali često pokreće i gomilu novih pitanja.
Kada je riječ o invazivnim procedurama, poput amniocenteze i CVS (biopsija horionskih čupica), lako je razumjeti kako cio proces teče – od prikupljanja uzorka, preko testiranja, do tumačenja rezultata. Kod amniocenteze se uzorkuje manja količina plodove vode, a kod CVS procedure se vrši analiza dijela majčine posteljice. Nekako nam je jasno i logično da će takve procedure biti bolne i invazivne (kako im i samo ime kaže). Logično nam je i da se iz posteljice i plodove vode mogu prikupiti važne informacije o bebi, budući da se radi o materiji koja je u kontaktu sa plodom. U procesu neinvazivnog prenatalnog testiranja dovoljno je prikupiti samo mali uzorak majčine krvi, a stručnjaci obećavaju pouzdane rezultate o stanju djeteta. Prikupljanje informacija o bebi analizom majčine venske krvi zvuči gotovo kao priča koja pripada žanru naučne fantastike, sve dok se temom nešto detaljnije ne pozabavimo. Tada se upoznajemo sa pojmom fetalne frakcije, pa neinvazivna procedura sve više dobija na smislu i težini. Šta zapravo predstavlja fetalna frakcija?
Majčina krv sadrži sopstvenu i bebinu (fetalnu) slobodnu DNK (cfDNA), porijeklom iz placente. Bebina cfDNA cirkuliše u majčinom krvotoku u vidu malih fragmenata i pouzdano se može detektovati već od sedme gestacijske sedmice. Od ukupne DNK koja je prisutna u majčinom krvotoku, 2-20% je fetalnog porijekla. Udio fetalne DNK se povećava kako trudnoća odmiče, a nekoliko sati po porođaju postaje nemjerljiv. Minimum validan za dijagnostiku (4% cfDNA) se uglavnom dostiže već u desetoj gestacijskoj sedmici kod jednoplodnih trudnoća. Zato se baš deseta sedmica trudnoće uzima kao polazni period za neinvazivno prenatalno testiranje, a rezultati upućuju na prisustvo ili odsustvo određenih hromozomskih abnormalnosti, te otkrivaju pol bebe.
Dakle, za preciznost i pouzdanost rezultata veoma je važno tačno utvrditi udio bebine DNK u prikupljenom uzorku. I baš tu do izražaja dolaze razlike između prenatalnih testova. Naime, za razliku od drugih testova koji vrše procjenu fetalne frakcije, VERACITY precizno mjeri udio bebine DNK u krvi majke – zahvaljujući naprednoj patentiranoj tehnologiji. Većina testova u procjeni frakcije kao vrijednost fetalne frakcije koristi srednju vrijednost sa krive – najveći prepoznati udio DNK prilikom analize. Takav pristup, nažalost, može dovesti do greške i do 95%. Nasuprot tome, VERACITY test kao vrijednost frakcije uzima najnižu vrijednost sa krive, čime se mogućnost greške minimizira. Druga kontrolna tačka kod VERACITY testova odnosi se na analizu udjela fragmenata DNK u ukupnom genetičkom materijalu, te je izjveštaj fetalne frakcije baziran isključivo na zaista pronađenoj bebinoj DNK. Loša procjena udjela bebine DNK će dovesti do nepouzdanih rezultata, dok VERACITY preciznim mjerenjem i sigurnim izvještajem o bebinoj DNK, garantuje najniži procenat lažno pozitivnih rezultata – pouzdanost od 99,99%.
Valjalo bi se osvrnuti i na faktore koji mogu uticati na fetalnu frakciju:
- BMI majke
BMI (Body Mass Index) je indeks tjelesne mase i pokazatelj je uhranjenosti pojedinca, a izračunava se tako što se tjelesna masa osobe u kilogramima podijeli sa kvadratom visine u metrima. BMI će kao indikator koristiti ljekari prilikom dijagnostike, a za nas je, u ovom slučaju, važna činjenica da BMI može uticati i na fetalnu frakciju. Naime, odnos BMI i visine fetalne frakcije je obrnuto proporcionalan – što je majčin BMI veći, frakcija je niža. Statistika kaže da žene teže od 100 kg imaju nižu fetalnu frakciju za 10%.
- Veličina placente
Slobodnocirkulišuća DNK (cfDNA) se oslobađa iz ćelija placente (iz ćelija trofoblasta koje prolaze kroz proces apoptoze). Logika nas navodi na zaključak – broj ćelija je srazmjeran veličini placente. Ako je placenta veća, broj ćelija će takođe biti viši.
- Aneuploidije
Jedan od razloga primjene prenatalnih testova u trudnoći, jeste rano otkrivanje potencijalnih aneuploidija. Upravo prisustvo aneuploidija može uticati i na visinu fetalne frakcije tokom trudnoće. U trudnoćama sa trizomijama 13 i 18, fetalna frakcija će biti smanjena, a u trudnoćama sa trizomijom 21 biće povećana.
Kako fetalna frakcija utiče na pouzdanost prenatalnog testa?
Ukoliko procenat fetalne DNK nije izmjeren i ubilježen u izvještaj, tačnost individualnih rezultata je nepoznata. Ako se test vrši u trenutku kada je detektovan nezadovoljavajući nivo fetalne DNK, analiza će se bazirati na DNK majke, što može dovesti do:
- greške u identifikaciji pola (muški pol se greškom izvještava kao ženski)
- povećava se rizik od lažno negativnih rezultata
- pouzdanost za otkrivanje hromozomopatija se smanjuje, a povećava se vjerovatnoća za nastanak lažno pozitivnih rezultata na 1,5% odnosno 2,1%
Ističemo da je veoma važno da sve laboratorije omoguće jasno i vidljivo navođenje fetalne frakcije prilikom izrade izvještaja prenatalnog testiranja. Svjetski zdravstveni vodiči navode minimalni procenat od 4% bebine DNK u krvi majke, da bi izvještaj bio pouzdan. Laboratorije koje izdaju nalaze sa manje od 4% bebine DNK u uzorku, ne mogu garantovati tačnost i pouzdanost navedenih rezultata.
Jasno je da fetalna frakcija u velikoj mjeri utiče na preciznost i pouzdanost prenatalnog testiranja. Vrijeme optimalne detekcije fetalne DNK u krvi majke, određuje i polazni period za prenatalno testiranje. S tim u vezi, obavezno povedite računa da proces prenatalnog testiranja povjerite stručnjacima koji će u obzir uzeti svaki procenat i postarati se da rezultati koji dođu do vas budu zaista najprecizniji rezultati o stanju vašeg nerođenog djeteta.
Zahvaljujući sopstvenoj patentiranoj tehnologiji ciljane analize sekvenci (TACS – Target Capture Sequences), VERACITY prenatalni test garantuje pouzdanost izvještaja, te vam garantuje i miran san onda kada vam je to najpotrebnije.
