Egzom

Vaše rešenje za dijagnozu retkih bolesti

Sveobuhvatni dijagnostički test na preko 200.000 gena odgovornih za nastanak naslednih i retkih bolesti

Poslednjih godina primena sekvencioniranja  postaje sve važnija u dijagnostici retkih bolesti.  U proseku, potrebno je oko 7 godina da bi se postavila tačna dijagnoza retkih bolesti i zato je sekvencioniranje celog egzoma  način da se na najbrži mogu način postavi tačna dijagnoza.

Šta je Egzom?

Egzom se sastoji od delova genoma koji se nazivaju egzoni, a skup svih egzona čini jedinstvenu celinu odnosno egzom. Egzoni su ,,izraženi regioni’’ jer su deo genoma koji kodira proteine i nosi kliničke informacije bitne za postavljanje dijagnoze . Većina genetskih varijanti  koje izazivaju bolesti javlja se upravo u ovim egzonskim regionima. Zato WES pruža uvid u klinički relevantne genetske varijacije koje utiču na to kako su proteini kodirani.

Analiza egzoma je očitavanje svih baza (nukleotida) kodirajućih regija. Analizom kojom se očitavaju baze tj. nukleotidi zove se sekvencioniranje. Na taj način se mogu otkriti mutacije koje osoba ima, a koje mogu uticati na funkciju određenog proteina koji izaziva bolest

Iako egzom čini 2% celokupnog genoma, sadrži oko 85% poznatih genetskih varijanti za nastanak bolesti

Razlika između genskih panela i sekvencioniranja celog egzoma – WES

Genski paneli

Sekvencioniranje genskih panela je ciljani pristup koji podrazumeva analizu samo određenih gena povezanih sa nastankom neke bolesti. Ovakav ciljani pristup je dobar kada lekar ima sumnju na određenu genetsku bolest i test je tada prilagođen da potvrdi ili isključi sumnju u tom slučaju.

Međutim, sekvencioniranje genskih panela ima značajna ograničenja kada su pitanju retke ili nerazjašnjene bolesti. To se pre svega odnosi na verovatnoću da genetska varijanta odgovorna za bolesti nije uključena u genski panel. Kao rezultat toga sekvencioniranje genskih panela može dovesti do odložene dijagnoze ili pak nepostavljanja prave dijagnoze.

Sekvencioniranje pojedinačnih gena u dijagnozi retkih bolesti, posebno onih sa sumnjom na genetsku bolest, sada se postepeno zamenjuje drugim detaljnijim metodama sekveniconiranja. Ovakva ograničenja treba uzeti u obzir i razmotriti neki od sveobuhvatnijih pristupa nao što su sekvencioniranje celog egzoma-Whole Exome Sequencing (WES).

Sekvencioniranje celog egzoma – WES

Sekvencioniranje celog egzoma je je sveobuhvatan pristup koji ispituje sve protein-kodirajuće regione genoma. Ovakav pristup pruža mnogo širi pogled na genom i može otkriti varijante gena koje nisu obično povezane sa određenom retkom bolešću. . WES omogućava analizu oko 20 000 gena. Ovo je posebno važno u dijagnostici retkih bolesti  jer sekvencioniranje egzoma može otkriti varijante u više gena istovremeno, što je korisno u slučajevima kada pacijent ima simptome koji nisu u skladu sa jednom genetskom bolešću.

Još jedna prednost sekvencioniranja egzoma  je da može da otkrije nove genetske varijante. U mnogim slučajevima genetski uzrok bolesti još uvek nije dovoljno razjašnjen, a sekvencioniranje egzoma može otkriti nove varijante na osnovu kojih će se kasnije razviti tretman i terapija za ova stanja.

Sekvencioniranje celog egzoma podrazumeva tehnologiju sekvencioniranja sledeće generacije u kojoj se egzoni analiziraju na specifične mutacije, čime se postavlja tačna dijagnoza i dalje predlažu dostupne metode lečenja. Tom prilikom se mogu otkriti varijante od neizvesnog značaja-VUS čija je ponovna analiza za određeno vreme neophodna za postavljanje dijagnoze bolesti.

egzom

Postoji nekoliko razloga zašto je ponovna analiza WES podataka značajna:

Ponovna analiza WES podataka uključuje ponovnu procenu podataka dobijenih sekvencioniranjem korišćenjem novih i ažuriranih skupova referentnih podataka, kao i novih algoritama i metoda analize.

Pre svega, razumevanje ljudskog genoma  i povezanih bolesti se stalno unapređuje i otkrivaju se  novi uzroci genetskih bolesti. Ponovna analiza WES podataka pomaže nam u otkrivanju ovih novih genetskih uzroka što vodi preciznoj dijagnozi i pravom tretmanu za pacijente.

Analiza WES podataka je dinamičan proces koji je u toku.  Kako novi referentni  skupovi podataka, algoritmi i metode analize postanu dostupni interpretacija WES podataka će osigurati  da pacijent dobije tačnu dijagnozu.

Sekvencioniranje celog egzoma pomaže i lekaru i pacijentu u donošenju pravih odluka za zdravlje pacijenata i njihovih porodica.

Kada je potrebno uraditi WES?

Analiza egzoma se obično radi za bolesti za koje se smatra da imaju genetički uzrok, ali taj uzrok nije utvrđen drugim, ciljanim metodama ili ciljana analiza ne bi bila pogodna. Često se radi u slučaju zaostajanja u  razvoju, metaboličkih i retkih bolesti.

Rezultati sekvencioniranja daju odgovore od višestrukog značaja!

Ukoliko rezultat WES testa pokaže patogenu varijantu, može se utvrditi uzrok bolesti

Prema tipu patogene varijante možemo prilagoditi strategiju lečenja

Srodnici poput roditelja, braće i sestara mogu znati da li postoji verovatnoća da i oni nose promenu u genu

Osoba koja nosi promenu u genu biće svesna rizika od prenosa na svoje potomstvo

Kako i gde se može uraditi test?

Dovoljno je pozvati naš stučni tim putem telefona 064/659 24 28 ili 064/ 659 24 23 radi prethodnog zakazivanja testa u gradovima širom Srbije.

Naš tim stoji na raspolaganju za sva Vaša pitanja