
Saznajte na vrijeme!
Postoji rješenje za dijagnozu rijetkih i nasljednih bolesti – brzo i precizno.
Da li ste znali da je u prosjeku potrebno oko 7 godina da se postavi tačna dijagnoza rijetkih bolesti? Nauka vam je omogućila da sada možete znatno da uštedite vrijeme, a dobijete rješenje. Sekvencioniranje cijelog egzoma, odnosno WES test, je trenutno NAJBRŽI način na koji možete da dođete do PRAVE DIJAGNOZE.
Ovo je vaše rješenje za konačno postavljanje dijagnoze na najbrži način.

Tajna je u egzomu: vaše zdravlje ne može da čeka
Većina genetskih varijanti koje izazivaju bolesti javlja se upravo u egzonskim regionima, odnosno djelovima genoma koji kodiraju proteine i nose kliničke informacije bitne za postavljanje tačne dijagnoze. Zanimljivo je da egzom čini svega 2% cjelokupnog genoma, ali zato sadrži oko 85% poznatih genetskih varijanti za nastanak bolesti.

Najobuhvatniji pristup za postavljanje prave dijagnoze rijetkih i nasljednih bolesti
Sekvencioniranje pojedinačnih gena može dovesti do odložene dijagnoze ili postavljanja pogrešne dijagnoze, budući da postoji mogućnost da genetska varijanta odgovorna za bolesti nije uključena u genski panel. Ovakva ograničenja su apsolutno prevaziđena obuhvatnijim pristupom kakav je sekvencioniranje cijelog egzoma – Whole Exome Sequencing (WES).

Savremeni dijagnostički test na preko 200.000 gena odgovornih za nastanak rijetkih i nasljednih bolesti
Ovakav pristup pruža mnogo širi pogled na genom i može otkriti varijante gena koje nisu obično povezane sa određenom retkom bolešću. Sekvencioniranje egzoma može otkriti varijante u više gena istovremeno, što je korisno u slučajevima kada pacijent ima simptome koji nisu u skladu ni sa jednom poznatom genetskom bolešću.
Kada je potrebno uraditi WES test?
- Kada postoji sumnja na genetski ili nasljedni poremećaj
- Kada su prethodni rezultati testa neuvjerljivi
- Kada rezultati prethodno urađenih testova nisu u skladu sa trenutnim stanjem


Brzo postavljanje prave dijagnoze = određivanje adekvatne strategije liječenja
Sekvencioniranje cijelog egzoma pomaže i ljekaru i pacijentu u donošenju pravih odluka za zdravlje pacijenata i njihovih porodica. Kada saznate na vrijeme uzrok bolesti, na vrijeme možete da počnete i da se liječite – uz odgovarajući plan liječenja. Time su vaši ishodi liječenja znatno bolji.
Budite slobodni da se obratite našem stučnom timu putem telefona
069 08 30 00 radi prethodnog zakazivanja testa u gradovima širom Crne Gore.
Egzom se sastoji od djelova genoma koji se nazivaju egzoni, a skup svih egzona čini jedinstvenu cjelinu – egzom. Egzoni su ,,izraženi regioni’’, odnosno dio genoma koji kodira proteine i nosi kliničke informacije bitne za postavljanje PRAVE DIJAGNOZE.
Sekvencioniranje egzoma je zapravo očitavanje svih baza (nukleotida) kodirajućih regija. Na taj način se mogu otkriti mutacije koje osoba ima, a koje mogu uticati na funkciju određenog proteina koji izaziva bolest. Tehnologija sekvencioniranja sljedeće generacije, u kojoj se egzoni analiziraju na specifične mutacije, omogućava da se postavi TAČNA DIJAGNOZA i dalje predlože dostupne metode liječenja.
To znači da se može utvrditi uzrok bolesti. Prema tipu patogene varijante, možemo prilagoditi strategiju lečenja. U tom slučaju i srodnici poput roditelja, braće i sestara mogu znati da li postoji vjerovatnoća da i oni nose promjenu u genu. Takođe, osoba koja nosi promjenu u genu biće svjesna rizika od prenosa na svoje potomstvo.
Značajna prednost sekvencioniranja egzoma je da može da otkrije nove genetske uzroke bolesti. Uvidom u ove nove genetske varijante gena odgovorne za nastanak bolesti može se razviti odgovarajući tretman.
Analiza egzoma se obično radi za bolesti za koje se smatra da imaju genetički uzrok, ali taj uzrok nije utvrđen drugim, ciljanim metodama ili ciljana analiza ne bi bila pogodna. Često se radi u slučaju zaostajanja u razvoju, metaboličkih i rijetkih bolesti.
Analiza WES podataka je prije svega dinamičan proces koji je u toku. Stoga je ponovna analiza WES podataka izuzetno značajna u otkrivanju novih genetskih uzroka, što vodi preciznoj dijagnozi i pravom tretmanu za pacijente.